A zsírok lebontásában számos enzim vesz részt, lehetővé téve azok energiává alakítását. Ezen enzimek egyikének öröklött hibája vagy hiánya miatt a szervezetben energiahiány lép fel, a lebontási termékek pedig, például az acil-CoA, felhalmozódnak. A leggyakrabban hiányzó enzim a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD). Az MCAD hiány az egyik leggyakoribb örökletes anyagcserezavar, különösen Észak-Európából származók körében.

A tünetek általában 3 éves korig fejlődnek ki. A gyermekekben leginkább akkor lépnek fel tünetek, ha bizonyos ideig nem esznek (ez kimeríti a többi energiaforrást), illetve ha megerőltetés vagy betegség miatt növekszik a kalóriaigényük. A vércukorszint jelentősen leesik, zavartságot vagy eszméletlenséget okozva. A gyermek gyengül, hányhat és görcsrohamai lehetnek. Hosszú távon a gyermek szellemi és testi fejlődése késik, mája megnagyobbodik, szívizom-gyengeség és szabálytalan szívverés alakulhat ki. Hirtelen halál előfordulhat.

Egyes amerikai államokban az újszülötteket vérvizsgálattal szűrik MCAD hiányra. Azonnali kezelés gyanánt intravénás glükózt adnak. Hosszútávon a gyermeknek gyakran kell ennie, soha nem szabad étkezést kihagynia, továbbá szénhidrátokban gazdag és zsírokban szegény étrendet kell fogyasztania. A karnitin nevű aminosav pótlása segíthet. A hosszútávú kimenetel általában jó.