A Fabry-betegségben glikolipid, a zsíranyagcsere egyik terméke halmozódik fel a szövetekben. Minthogy e ritka rendellenesség hibás génje az X-kromoszómán található, a teljesen kifejlődött betegség csak férfiakban és fiúkban fordul elő. A glikolipid felhalmozódása nyomán a törzs alsó részén jóindulatú bőrdaganatok (angiokeratomák) képződnek. A szaruhártya (kornea) elhomályosodása látáscsökkenést okoz. A karokban és a lábakban égő fájdalom jelentkezhet, és a betegnek lázas időszakai lehetnek. A Fabry-kórban szenvedőkben előbb-utóbb veseelégtelenség és szívbetegség alakul ki, bár többségük megéri a felnőttkort. A veseelégtelenség magas vérnyomáshoz vezethet, amelynek szélütés lehet a következménye.

A Fabry-féle betegséget a magzatban a korionboholyból vagy a magzatvízből vett minta alapján lehet diagnosztizálni. A betegség gyógyítása vagy akár célzott kezelése nem megoldott, azonban a kutatók olyan kezelési eljárással kísérleteznek, amelynek során a hibás enzimet vérátömlesztéssel pótolják.A kezelés során fájdalomcsillapítókat adnak a fájdalom és a láz enyhítésére. Veseelégtelenségben szenvedő betegeknek veseátültetésre lehet szükségük.