Az aminosavak a fehérjék építőkövei, és sokféle feladatot látnak el a szervezetben. Az aminosavak feldolgozásának örökletes rendellenességei vagy a lebontásuk hiányosságaiból fakadhatnak, vagy abból, hogy a szervezet képtelen azokat a sejtekbe juttatni. Minthogy e kórképek az élet korai szakában okoznak tüneteket, több gyakoribb rendellenességet minden újszülöttben szűrnek. Az Egyesült Államokban elterjedt az újszülöttek szűrése fenilketonúriára, jávorfa szörp-vizelés betegségre, homocisztinuriára, tirozinémiára és számos más örökletes rendellenességre, azonban a szűrések államról-államra változóak.