A galaktozémia, azaz a magas galaktóz vérszint, a laktóz (tejcukor) alkotóelemének, a galaktóznak a lebontásához szükséges egyik enzim hiányának a következménye. A felhalmozódó lebomlási termék mérgező hatással van a májra és a vesékre, és a szem lencséjét károsítva szürkehályoghoz (kataraktához) vezet.

A galaktozémiás újszülött eleinte egészségesnek tűnik, azonban néhány nap vagy hét leforgása alatt étvágytalanná válik, hányni kezd, sárgaság, hasmenés alakul ki, és a normális növekedés abbamarad. A fehérvérsejtek működésének károsodása miatt súlyos fertőzések alakulhatnak ki. A kezelés késlekedése alacsony termetet, szellemi visszamaradottságot vagy a gyermek halálát okozhatja.

A galaktozémiát vérvizsgálattal lehet kimutatni. Ezt az újszülöttkori szűrővizsgálatot az Egyesült Államok szinte valamennyi államában rutinszerűen végzik el, különösen azokban a esetekben, ahol a rendellenesség a családban már előfordult.

A galaktozémia kezelése során az érintett gyermek étrendjéből teljesen száműzik a - galaktóz forrásaként szóba jövő - tejet és tejtermékeket. A galaktóz bizonyos gyümölcsökben, zöldségekben és tengeri eredetű táplálékokban (például az algában) is előfordul. A szakemberek között némi bizonytalanság uralkodik annak tekintetében, hogy az ezekben az ételekben található kis mennyiségű galaktóz hosszú távon problémát okoz-e. A rendellenességgel élőknek a galaktóz-bevitelt egész életükben korlátozniuk kell.

Ha a galaktozémiát születéskor felismerik és megfelelően kezelik, a máj- és vesebetegségek nem alakulnak ki, és a kezdeti szellemi fejlődés nem szenved károsodást. Ennek ellenére a galaktozémiás gyermekek intelligencia hányadosa (IQ) még helyes kezelés mellett is gyakorta alacsonyabb, mint testvéreiké, és sokszor alakul ki náluk beszédzavar. A leányok petefészkei gyakran nem működnek, és természetes úton történő fogamzás csak néhányuknál várható. A fiúk ezzel szemben működőképes herékkel rendelkeznek.