Az általunk fogyasztott szilárd és folyékony tápanyagok többsége összetett anyagokból áll, melyeket a szervezetnek egyszerűbb alkotórészekre kell lebontania. Ez a folyamat több lépésből áll. Az egyszerűbb elemek lesznek később azon anyagok építőkövei, melyekre a szervezetnek szüksége van az életbenmaradáshoz. Az összetett anyagok létrehozásához is számos lépésre van szükség. A fő építőkövek a szénhidrátok, az aminosavak és a zsírok (lipidek). Az elfogyasztott anyagok lebontásának és átalakításának e bonyolult folyamatát anyagcserének hívjuk.

Az anyagcserét a szervezet által előállított kémiai anyagok, az enzimek végzik. Ha egy genetikai hiba eredményeképpen az enzimek működése megváltozik, részben vagy teljesen hiányzik számos betegséget okozhat. E kórállapotok általában azért alakulnak ki, mert nem bomlik le valamilyen anyag, amit le kellene bontani - így egy káros hatású köztes anyagcseretermék halmozódik fel -, vagy a szervezet nem képes valamilyen nélkülözhetetlen anyag termelésére. Az anyagcsere-zavarokat az egyes sérült alkotórészek szerint osztályozzuk.

Néhány öröklődő anyagcsere-betegség (például a fenilketonúria és a lipidózisok) már a magzatban felismerhetők a magzatvízből (amniocentézis) vagy a korionbolyhokból vett minta alapján. Az öröklődő anyagcsere-zavarok többségének diagnózisa vér- vagy szövetminta-vizsgálattal történik, melyből kiderül, hogy egy bizonyos enzim hibás-e vagy hiányzik.