Dr.Info - Lakossági egészségügyi információs portál

Betegség információk

Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.

MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez » Tartalomjegyzékhez »

305. FEJEZET - Örökletes mediterrán láz

Az örökletes mediterrán láz egy kóros, receszív gén által okozott betegség. Ennek eredményeként hibás szerkezetű pirin (egy gyulladást szabályozó fehérje) termelődik. A betegségben szenvedők egy részénél, amennyiben nem kapnak megfelelő kezelést, amiloidózis alakul ki, vagyis különböző szervekben és szövetekben egy szokatlan formájú fehérje, az amiloid rakódik le, károsítva ezzel a szervek és szövetek működését.

Panaszok, tünetek és kórisme

A tünetek rendszerint 5 és 15 éves kor között kezdődnek. Rendszertelenül fellépő hasi fájdalom jelentkezik, amelyhez magas láz (akár 40°C) is társulhat. Ezek a fájdalmas rohamok többnyire 24-72 óráig, de esetenként akár egy hétig is eltartanak. Olykor hetente kétszer, máskor azonban csak évente egyszer jelentkeznek. A rohamok súlyossága és gyakorisága a kor előrehaladtával, illetve a terhesség folyamán általában csökken. Néha a tünetek akár évekre is eltűnnek, csak később térnek vissza.

Az örökletes mediterrán lázban szenvedők kb. 95%-ánál jelentkezik visszatérő hasfájás. Ez a fájdalom a hasüreget borító hashártya gyulladásának (peritonitisznek) a következménye. Rendszerint a gyomor valamely részében kezdődik, és azután kiterjed az egész hasra. A fájdalomrohamok különböző súlyosságúak lehetnek. Az Egyesült Államokban az örökletes mediterrán lázban szenvedők kevesebb, mint 50%-ában fordul elő mellkasi fájdalom. Ez a tüdőket borító hártya, a mellhártya gyulladásának (pleuritisznek), vagy szélsőséges esetekben a szívburok gyulladásának (perikarditisznek) a következménye lehet. A nagy ízületekben, pl. a térdízületben, az Egyesült Államokban az esetek kb. 10%-ában alakul ki gyulladás (artritisz). Ez az arány magasabb más világrészeken, például Észak-Afrikában. Az Egyesült Államokban szintén viszonylag ritka, az általában a boka körüli vörös kiütések megjelenése. A betegekben, akiknek a veséjét az amiloidózis megtámadta, folyadék-visszatartás, gyengeség és étvágytalanság is kialakulhat.

Az orvos általában a típusos tünetek alapján állítja fel a diagnózist. A mediterrán láz okozta hasi fájdalom azonban szinte megkülönböztethetetlen egyéb heveny hasi kórképektől, különösen a perforált vakbéltől. Ily módon néhány beteg sürgős műtéten esik át, mielőtt a helyes diagnózist felállítanák. Egyetlen laboratóriumi vizsgálat sem diagnosztikus önmagában, de egyéb betegségek kizárásában hasznosak. Az örökletes tényezők meghatározása vérből szintén segíthet a diagnózis felállításában.

Kórjóslat, megelőzés és kezelés

Bármilyen súlyosak is a panaszok a rohamok idején, utána a betegek gyorsan helyrejönnek, és a következő rohamig tünetmentesek maradnak. A betegség kezelésének elhanyagolása azonban egyesekben vesekárosodást, végül veseelégtelenséget eredményezhet, a vesében kialakuló amiloid-lerakódás miatt.

A kolchicin napi szedése megszünteti, vagy legalábbis jelentősen csökkenti a fájdalmas rohamok számát a betegek kb. 85%-ában, az amiloidózis okozta veseelégtelenség kockázatát pedig gyakorlatilag kizárja. Azoknál, akiknél a rohamok ritkák, a kolchicin szedését fel lehet függeszteni az első panaszok jelentkezéséig, de akkor azonnal el kell kezdeni.

Bár az enyhe fájdalomcsillapítók, például a nem-szteroid gyulladásgátlók megfelelően csökkenthetik a fájdalmat, rendszerint szükséges kábító hatású fájdalomcsillapítók (pl. meperidin) adása.

Vissza

Főoldalra