A vizsgálatok lényege, hogy feltárják és diagnosztizálják az adott betegséget, osztályozzák, és megállapítsák annak súlyosságát, illetve kövessék a kórlefolyást, különösen a kezelésre adott választ.

A szűrővizsgálatok célja, hogy rábukkanjanak a betegségre, amikor az még nem nyilvánvaló. Például a koleszterinszint ellenőrzése segíthet a szív- és érrendszeri megbetegedés kockázatának meghatározásában azoknál, akik még tünetmentesek. A szűrővizsgálatok akkor hatékonyak, ha nagyon pontosan végzik, viszonylag kevés költséggel, kis kockázattal és semmilyen, vagy kevés fájdalommal járnak.

A kórisme felállításakor ugyanakkor a vizsgálatokat egy adott betegség meglétének megerősítésére vagy kizárására alkalmazzák, ha felmerül a betegség gyanúja. Például ha az orvos súlyos szívbetegséget gyanít, szívkatéterezést javasolhat a betegnek. Ez a vizsgálat szűrésre nem megfelelő, mivel drága, mellékhatásai lehetnek, és fájdalommal járhat. Ezeket a hátrányokat azonban vállalni kell, ha a betegség meglétét vagy hiányát kell bizonyítani.

A vizsgálatok fontosak a már felismert betegség osztályozásában és súlyosságának megállapításában. Az eredmények a megfelelőbb és hatékonyabb kezelés megválasztásában segíthetnek. Például, a mellrák diagnózisának felállítása után további vizsgálatok javasoltak az esetleges áttét meglétének és helyének pontos megállapítására.

A vizsgálatokkal a betegség időbeni lefolyása is ellenőrizhető, és így gyakran követhető a kezelés hatásossága. Például elégtelen pajzsmirigyhormon termelés (hipotireózis) esetén időről időre vért vesznek, hogy ellenőrizzék vajon a kezelés során alkalmazott hormonmennyiség megfelel-e a szükségleteknek. El kell dönteni, hogy milyen gyakran szükségesek ezek a vérvizsgálatok.

Amikor a diagnózis felállításához az orvos adott vizsgálatot javasol, mérlegelnie kell, mennyire valószínű, hogy az egyén abban a betegségben szenved. Adott személy esetén a mérlegelés során (a betegség elővizsgálati valószínűsége) meg kell fontolnia a körletében a rendelkezésre álló adatokat betegségről, pl. hogy milyen gyakori a betegség (prevalencia), és hogy egy bizonyos időszak alatt hány új eset fordul elő (incidencia). Ugyancsak figyelembe kell vennie, hogy a páciens rendelkezik-e azokkal a speciális tulajdonságokkal (rizikófaktorokkal), amelyek az adott betegség előfordulását segítik vagy sem. Az orvos mindezek alapján választja ki a legmegfelelőbb vizsgálatot a betegség igazolására.

Vizsgálat kérésekor az orvosnak mérlegelnie kell, hogy a várható eredmény mit jelent. Sajnos, a vizsgálati módszerek nem tökéletesek. Néha normális értékeket mutatnak a betegségben szenvedőkben is: ál-negatív eredményt adnak. Máskor kóros értékeket mutatnak egészségeseknél is; ál-pozitív eredményt adnak. Ezért egy vizsgálat fontos jellemzője annak érzékenysége (annak a valószínűsége, hogy a betegségben szenvedőkben kóros eredményt adhat-e vagy sem), és a specificitás (annak a valószínűsége, hogy az egészségesekben normális eredményt mutat). Az orvos számtanilag összeadhatja a betegség elővizsgálati valószínűségét a vizsgálat eredményével és annak érzékenységével, illetve specificitásával, hogy még pontosabban megbecsülhesse annak a valószínűségét, hogy vajon az egyén ténylegesen abban a betegségben szenved-e (vizsgálat-utáni valószínűség).

A vizsgálat megbízhatósága szintén fontos tényező. Az igazán megbízható vizsgálat többször egymás után elvégezve is azonos eredményt ad, kivéve, ha a betegség időközben javult vagy romlott. Kevésbé megbízható vizsgálat esetében az eredmények eltérőek lehetnek.

Egy vizsgálat elvégzése előtt a lehetséges káros hatásokat szembe kell állítani azzal a haszonnal, melyet az eredmény adhat. Az orvosnak mérlegelnie kell, hogyan használja-e ezeket az eredményeket. Nem biztos, hogy érdemes elvégezni az olyan vizsgálatot, melynek kimenetele nem változtatja meg az ajánlott kezelést. Például, ha a beteg már korábban úgy döntött, hogy egy bizonyos kezelési formán nem kíván választani, akkor az ennek a kezelési módnak előkészítésére irányuló vizsgálatok feleslegesek.