A piruvát (pirosszőlősav) a szénhidrátok és a fehérjék feldolgozása során képződő anyag, mely a sejtek számára energiaforrásként szolgál. A piruvát anyagcsere zavarai korlátozhatják a sejt energia-termelő képességét, és lehetővé teszik, hogy egy bomlástermék, a tejsav (laktát) szaporodjon fel. A piruvát anyagcseréjében számos enzim vesz részt. Ezek bármelyikének a hiánya az érintett enzimtől függően idézi elő valamelyik rendellenességet. A tünetek a kora csecsemő- és késő felnőttkor között bármikor kialakulhatnak, testmozgásra és fertőzés során súlyosbodhatnak, nagyfokú laktát-acidózishoz vezetve. Ezeket a rendellenességeket a máj vagy a bőr sejtjeiben mért enzim aktivitás meghatározásával diagnosztizálják.
A piruvát-dehidrogenáz-komplex hiány a piruvátot feldolgozó enzim-csoport hiánya. A kórkép sokféle, enyhe vagy súlyos tünetet eredményez. Az így született újszülöttek egy részénél agyi fejlődési rendellenesség figyelhető meg. Más gyermekek a születéskor nem tűnnek betegnek, a tünetek azonban később, a csecsemő- vagy gyermekkor folyamán kifejlődnek. Így jelentkezhet izomgyengeség, görcsrohamok, rosszul összehangolt mozgások és súlyos egyensúlyzavar. Gyakori a szellemi visszamaradottság. E rendellenesség nem gyógyítható, de egyes gyermekeken segít a zsírokban gazdag és szénhidrátokban szegény étrend.
A piruvát-karboxiláz enzim hiánya nagyon ritka állapot, amely a szervezetben a piruvátból történő szőlőcukor-(glükóz-) képzés akadályozottságával, illetve teljes gátoltságával jár. A vérben tejsav és ketonok halmozódnak fel. A betegség gyakran végzetes kimenetelű. A túlélő gyermekekben görcsrohamok és súlyos értelmi fogyatékosság marad vissza, bár újabb közlemények enyhébb tüneteket mutató gyermekekről is beszámolnak. Gyógymód nem létezik, de egyes gyermekeknek javára válnak a gyakori szénhidrátdús étkezések, és a bevitt fehérje mennyiségének csökkentése.
