A Fabry-betegségben glikolipid, a zsíranyagcsere egyik terméke halmozódik fel a
szövetekben. Minthogy e ritka rendellenesség hibás génje az X-kromoszómán található, a
teljesen kifejlődött betegség csak férfiakban és fiúkban fordul elő. 
A glikolipid felhalmozódása nyomán a törzs alsó részén
jóindulatú bőrdaganatok (angiokeratomák) képződnek. A szaruhártya (kornea)
elhomályosodása látáscsökkenést okoz. A karokban és a lábakban égő fájdalom
jelentkezhet, és a betegnek lázas időszakai lehetnek. A Fabry-kórban szenvedőkben
előbb-utóbb veseelégtelenség és szívbetegség alakul ki, bár többségük megéri a
felnőttkort. A veseelégtelenség magas vérnyomáshoz vezethet, amelynek szélütés lehet a
következménye.
A Fabry-féle betegséget a magzatban a korionboholyból vagy a magzatvízből vett minta alapján lehet diagnosztizálni. A betegség gyógyítása vagy akár célzott kezelése nem megoldott, azonban a kutatók olyan kezelési eljárással kísérleteznek, amelynek során a hibás enzimet vérátömlesztéssel pótolják.A kezelés során fájdalomcsillapítókat adnak a fájdalom és a láz enyhítésére. Veseelégtelenségben szenvedő betegeknek veseátültetésre lehet szükségük.
