Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Melyek azok a szabályok, melyek a táppénz összegének megállapítására irányadóak?
 
 
 
Olcsóbb gyógyszert keres?
A jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

NIEMANN-PICK-BETEGSÉG

Niemann-Pick-betegségben egy bizonyos enzim hibája folytán szfingomielin (a zsíranyagcsere egyik terméke) vagy koleszterin halmozódik fel. A Niemann-Pick-betegségnek több fajtája van, az enzimhiba súlyosságától, és így a szfingomielin vagy a koleszterin felszaporodásától függően. A legsúlyosabb formák leginkább zsidó emberekben fordulnak elő, az enyhébb fajták minden népcsoportban.

A legsúlyosabb formában (A típus) a gyermekek nem növekednek megfelelően, és többszörös idegrendszeri zavaraik vannak. Ezek a gyermekek általában 3 éves korukig meghalnak. A B típusban szenvedők bőrén zsíros kinövések és sötéten elszíneződött területek keletkeznek, májuk, lépük és nyirokcsomóik megnagyobbodnak; értelmileg károsodhatnak. A C típusú betegségben szenvedő betegek tünetei, a görcsrohamok és az idegrendszeri hanyatlás, gyermekkorban jelentkeznek.

A Niemann-Pick-betegség egyes formái magzati korban a korion-boholyból vagy a magzatvízből vett mintából diagnosztizálhatók. Születés után a kórismét májbiopsziával (szövetmintavétel mikroszkópos vizsgálat céljára) állítják föl. A Niemann-Pick-betegség egyik formája sem gyógyítható, és a gyermekek gyakran fertőzés vagy a központi idegrendszer egyre súlyosbodó működési zavara következtében halnak meg.