Niemann-Pick-betegségben egy bizonyos enzim hibája folytán szfingomielin (a zsíranyagcsere egyik terméke) vagy koleszterin halmozódik fel. A Niemann-Pick-betegségnek több fajtája van, az enzimhiba súlyosságától, és így a szfingomielin vagy a koleszterin felszaporodásától függően. A legsúlyosabb formák leginkább zsidó emberekben fordulnak elő, az enyhébb fajták minden népcsoportban.
A legsúlyosabb formában (A típus) a gyermekek nem növekednek megfelelően, és többszörös idegrendszeri zavaraik vannak. Ezek a gyermekek általában 3 éves korukig meghalnak. A B típusban szenvedők bőrén zsíros kinövések és sötéten elszíneződött területek keletkeznek, májuk, lépük és nyirokcsomóik megnagyobbodnak; értelmileg károsodhatnak. A C típusú betegségben szenvedő betegek tünetei, a görcsrohamok és az idegrendszeri hanyatlás, gyermekkorban jelentkeznek.
A Niemann-Pick-betegség egyes formái magzati korban a korion-boholyból vagy a magzatvízből vett mintából diagnosztizálhatók. Születés után a kórismét májbiopsziával (szövetmintavétel mikroszkópos vizsgálat céljára) állítják föl. A Niemann-Pick-betegség egyik formája sem gyógyítható, és a gyermekek gyakran fertőzés vagy a központi idegrendszer egyre súlyosbodó működési zavara következtében halnak meg.
