Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben. A Gaucher-kór a leggyakoribb lipidózis, askenázi (kelet-európai) zsidók körében a legelterjedtebb. A betegség máj- és lépmegnagyobbodáshoz, valamint a bőr barnás elszíneződéséhez vezet. A glukocerebrozidok felhalmozódása nyomán a szemben sárga foltok (pingueculák) jelennek meg. Felhalmozódásuk a csontvelőben fájdalomhoz és csontpusztuláshoz vezethet.
A Gaucher-kóros emberek többsége 1-es típusban, az idült formában szenved, amely máj- és lépmegnagyobbodást, valamint csont-rendellenességet eredményez. A legtöbb beteg felnőtt, de gyermekekben is kialakulhat ez a típus. A 2-es (infantilis) típus csecsemőkorban kezdődik; az érintett csecsemők lépe megnagyobbodott, és súlyos idegrendszeri zavarokkal küszködve általában egy éven belül meghalnak. A 3-as (juvenilis) típus gyermekkorban bármikor kezdődhet. Az ebben a formában szenvedő gyermekeknek máj- és lépmegnagyobbodásuk, csontrendszeri eltéréseik és lassan rosszabbodó idegrendszeri rendellenességeik vannak. A serdülőkort megérő gyermekek sok éven át élhetnek.
Sok Gaucher-kóros beteg enzimpótlással kezelhető. Ennek során általában 2 hetenként intravénásan adják az enzimeket. Az enzimpótló kezelés azoknál a leghatékonyabb, akiknek nincsenek idegrendszeri szövődményeik.
