A homocisztinuriában szenvedő gyermekek nem tudják lebontani a homocisztein nevű aminosavat, amely bizonyos mérgező melléktermékekkel együtt felhalmozódik, és sokféle tünetet okoz. Ezek az enzimhiány típusától függően lehetnek enyhék vagy súlyosak.
Az ezzel a rendelleneséggel született csecsemők születéskor egészségesek. Az első tünetek, egyebek között az erős látásromláshoz vezető szemlencse-elmozdulás, többnyire 3 éves kor után kezdődnek. A legtöbb gyermekben csontrendszeri rendellenesség, például csontritkulás (oszteoporozis) alakul ki; a gyermek általában magas és sovány, gerince görbe, végtagjai nyúlánkak, ujjai pedig hosszúak, póklábszerűek.Gyakori az elme- és magatartászavar, valamint az értelmi visszamaradottság. Homocisztinuriában a vér könnyebben alvad meg magától, ami szélütést, magas vérnyomást és sok más súlyos zavarokat eredményez.
Néhány amerikai államban a gyermekeket születéskor vérvizsgálattal szűrik homocisztinuriára. A diagnózis a máj- vagy a bőrsejtekben lévő enzim-működés mérésével támasztható alá.
B 6 - (piridoxin) vagy B 12 -vitamin (kobalamin) adására némelyik homocisztinuriás gyermek állapota javul.
