Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Milyen speciális rendelkezések vannak a terhességmegszakítással kapcsolatosan?
 
 
 
Olcsóbb gyógyszert keres?
A jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

JÁVORFASZÖRP-VIZELÉS BETEGSÉG

A jávorfaszörp-vizelés betegségben szenvedő gyermekek nem képesek bizonyos aminosavak lebontására. Ezek melléktermékei felszaporodnak, és idegrendszeri elváltozásokat okoznak, egyebek közt görcsrohamokat és értelmi visszamaradottságot. E melléktermékek emellett a testfolyadékokat, így a vizeletet és a verejtéket jávorfaszörp szagúvá teszik. A kórkép a mennonita családokban a leggyakoribb.

A jávorfaszörp-vizelés betegségnek több fajtája van, és a tünetek különböző súlyosságban jelentkezhetnek. A legsúlyosabb formában az élet első hetében idegrendszeri zavarok, többek között görcsrohamok és eszméletlenség jelentkeznek, és a csecsemő napokon-heteken belül meghalhat. Az enyhébb formákban a gyermek eleinte egészségesnek látszik, de azután - különösen testi megterhelés, például fertőzés vagy műtét hatására - hányni és támolyogni kezd, zavarttá válik, illetve eszméletét veszti; kialakul a jávorfaszörp-szag.

Egyes amerikai államokban az újszülötteket e betegség irányában vérvizsgálattal rutinszerűen szűrik.

A súlyos állapotban lévő gyermekeket dialízissel kezelik. Lásd még Az enyhe betegségben szenvedőknek B 1 -vitamin (tiamin) injekciókat adnak. A betegség megfékezése után a gyermeknek speciális mesterséges tápszereket kell fogyasztania, amelyek a hiányzó enzim által érintett aminosavakból csak keveset tartalmaznak.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

282. FEJEZET Örökletes anyagcsere-betegségek