Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Milyen esetben szűnik meg az ápolási díjra való jogosultság?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

JÁVORFASZÖRP-VIZELÉS BETEGSÉG

A jávorfaszörp-vizelés betegségben szenvedő gyermekek nem képesek bizonyos aminosavak lebontására. Ezek melléktermékei felszaporodnak, és idegrendszeri elváltozásokat okoznak, egyebek közt görcsrohamokat és értelmi visszamaradottságot. E melléktermékek emellett a testfolyadékokat, így a vizeletet és a verejtéket jávorfaszörp szagúvá teszik. A kórkép a mennonita családokban a leggyakoribb.

A jávorfaszörp-vizelés betegségnek több fajtája van, és a tünetek különböző súlyosságban jelentkezhetnek. A legsúlyosabb formában az élet első hetében idegrendszeri zavarok, többek között görcsrohamok és eszméletlenség jelentkeznek, és a csecsemő napokon-heteken belül meghalhat. Az enyhébb formákban a gyermek eleinte egészségesnek látszik, de azután - különösen testi megterhelés, például fertőzés vagy műtét hatására - hányni és támolyogni kezd, zavarttá válik, illetve eszméletét veszti; kialakul a jávorfaszörp-szag.

Egyes amerikai államokban az újszülötteket e betegség irányában vérvizsgálattal rutinszerűen szűrik.

A súlyos állapotban lévő gyermekeket dialízissel kezelik. Lásd még Az enyhe betegségben szenvedőknek B 1 -vitamin (tiamin) injekciókat adnak. A betegség megfékezése után a gyermeknek speciális mesterséges tápszereket kell fogyasztania, amelyek a hiányzó enzim által érintett aminosavakból csak keveset tartalmaznak.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

282. FEJEZET Örökletes anyagcsere-betegségek