A jávorfaszörp-vizelés betegségben szenvedő gyermekek nem képesek bizonyos aminosavak lebontására. Ezek melléktermékei felszaporodnak, és idegrendszeri elváltozásokat okoznak, egyebek közt görcsrohamokat és értelmi visszamaradottságot. E melléktermékek emellett a testfolyadékokat, így a vizeletet és a verejtéket jávorfaszörp szagúvá teszik. A kórkép a mennonita családokban a leggyakoribb.
A jávorfaszörp-vizelés betegségnek több fajtája van, és a tünetek különböző súlyosságban jelentkezhetnek. A legsúlyosabb formában az élet első hetében idegrendszeri zavarok, többek között görcsrohamok és eszméletlenség jelentkeznek, és a csecsemő napokon-heteken belül meghalhat. Az enyhébb formákban a gyermek eleinte egészségesnek látszik, de azután - különösen testi megterhelés, például fertőzés vagy műtét hatására - hányni és támolyogni kezd, zavarttá válik, illetve eszméletét veszti; kialakul a jávorfaszörp-szag.
Egyes amerikai államokban az újszülötteket e betegség irányában vérvizsgálattal rutinszerűen szűrik.
A súlyos állapotban lévő gyermekeket dialízissel kezelik. 
Az enyhe betegségben szenvedőknek B 1 -vitamin (tiamin)
injekciókat adnak. A betegség megfékezése után a gyermeknek speciális mesterséges
tápszereket kell fogyasztania, amelyek a hiányzó enzim által érintett aminosavakból
csak keveset tartalmaznak.
