A fenilketonuria (PKU) egy esszenciális aminosav, a fenilalanin felhalmozódásával jár, amelyet a szervezet önmaga nem képes előállítani, de a táplálékban megtalálható. A fenilalanin-többlet rendes körülmények között visszaalakul tirozinná, egy másik aminosavvá, és kiürül a szervezetből. Amennyiben a tirozinná alakítást végző enzim hiányzik, a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és az agyra kifejtett mérgező hatása miatt értelmi visszamaradottságot okoz.
A PKU a legtöbb népcsoportban előfordul. Családi halmozódás esetén, ha az egyik beteg családtagtól DNS-mintát lehet venni, a magzatvízből vagy a korionbolyhokból vett minta DNS-vizsgálatával a magzat betegsége megállapítható.
A legtöbb érintett újszülöttet a rutinszerűen végzett szűrővizsgálatokkal ismerik fel. A fenilketonuriás újszülötteknek ritkán vannak kezdettől fogva tüneteik, bár néhány csecsemő aluszékony vagy rosszul eszik. Kezelés hiányában az érintett csecsemőkben egyre fokozódó mértékű értelmi visszamaradottság alakul ki az első néhány életév során, amely végül súlyossá válik. Görcsrohamok, hányinger, hányás, ekcémaszerű kiütés, a családtagokénál világosabb bőr és haj, erőszakos vagy önkárosító magatartás, hiperaktivitás jelentkezhetnek és néha pszichiátriai tünetek léphetnek fel. A kezeletlen gyermek teste és vizelete gyakran "egérszagot" áraszt, amely a fenilalaninból származó, a vizeletben és verejtékben megjelenő fenilecetsavra vezethető vissza.
A értelmi visszamaradottság megelőzése érdekében a fenilalanin-bevitelt az élet első néhány hetétől kezdve meg kell szorítani (de nem teljesen megszüntetni, mert az élethez valamennyi fenilalanin nélkülözhetetlen).Mivel az összes természetes fehérjeforrás túl sok fenilalanint tartalmaz a fenilketonúriás gyermekek számára, nekik húst, tejet és egyéb elterjedt, fehérje-tartalmú ételeket nem szabad fogyasztaniuk. Ehelyett sokféle, külön a számukra gyártott fenilalanin-mentes étel áll rendelkezésükre. Alacsony fehérje-tartalmú természetes ételeket, például gyümölcsöket, zöldségeket és korlátozott mennyiségben bizonyos szemes gabonaféléket szabad fogyasztaniuk.
Idejében elkezdett és betartott étrendi megszorítások mellett érhető el normális fejlődés. Amennyiben azonban az étrendi előírásokat nem tartják be szigorúan, az érintett gyermekeknek tanulási nehézségei keletkezhetnek. A 2-3 éves kor után megkezdett étrendi megszorítások megakadályozhatják a rendkívüli hiperaktivitást és a görcsöket, és emelik a gyermek végleges IQ-ját, de nem szüntetik meg az értelmi elmaradottságot. Újabb adatok arra utalnak, hogy egyes értelmi fogyatékos fenilketonúriás (az újszülöttkori szűrővizsgálat bevezetése előtt született) felnőttek teljesítménye a PKU-étrend hatására javulhat.
A fenilalanin-szegény étrendet egész életen át folytatni kell, különben az értelmi képességek romolhatnak, továbbá ideggyógyászati és pszichés zavarok következhetnek be.
