Ebben a rendellenességben a szervezetből az enzim hiányzik, amely az étkezési cukorban (szacharózban) és sok gyümölcsben megtalálható fruktóz (gyümölcscukor) felhasználhatóságát biztosítja. Ezáltal a szervezetben a gyümölcscukor egy mellékterméke szaporodik fel, amely gátolja a glikogén képződését és annak átalakítását energiát szolgáltató szőlőcukorrá (glükózzá). A minimális mennyiséget meghaladó fruktóz vagy szacharóz fogyasztása alacsony vércukor szintet (hipoglikémiát) eredményez, amely verejtékezéssel, zavartsággal, esetenként görcsrohamokkal, kómával jár. Amennyiben a gyermek nem hagy fel a fruktóz-tartalmú tápanyagok fogyasztásával, vese- és májkárosodás fejlődik ki, ami sárgasághoz, hányáshoz, értelmi leépüléshez, görcsökhöz és halálhoz vezet. A tartósan fennálló tünetek között szerepelhet rossz étvágy, növekedési és emésztési zavarok, májelégtelenség és vesekárosodás.
A májból vett szövetminta kémiai vizsgálatával kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható. A kezelés alapja a - rendszerint édes gyümölcsökben található - fruktóz, a szacharóz és az édesítőszerként alkalmazott szorbitol kizárása az étrendből. A heveny rohamok intravénásan adott glukózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszint-csökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk.
