A glikogén sok egymáshoz kapcsolódó szőlőcukor-molekulából áll. A szőlőcukor (glükóz) az izmok (egyben a szívizom) és az agy fő energiaforrása. A glükózmolekulák azon része, amely nem hasznosul azonnal energiaként, a májban, az izmokban és a vesékben glikogén alakjában raktározódik el, és ha a szervezetnek később szüksége van rá, felszabadul.
Sokféle glikogéntárolási betegséget (más néven glikogenozist) írtak le, melyeket római számokkal jelölnek. E kórképek oka olyan enzimek örökletes hiánya, amelyek nélkülözhetetlenek a szőlőcukor-glikogén illetve a glikogén-szőlőcukor átalakuláshoz. A glikogéntárolási betegségek összességében minden 20.000 csecsemőt érintik.
E kórállapotok némelyike kevés tünettel jár; mások végzetesek. A specifikus tünetek, a tünetek jelentkezésének időpontja és a betegség súlyossági foka jelentősen különbözhetnek. A II, V és VII-es típusok fő tünete általában az izomgyengeség. Az I, III és VI-os típusra az alacsony vércukorszint és az elődomborodó has jellemző (a nagy mennyiségű vagy kóros glikogén miatt a máj megnagyobbodhat). Az alacsony vércukorszint izomgyengeséget, izzadást, zavartságot, néha görcsöket és eszméletlenséget okozhat. Gyermekekben további következmény a növekedés lassulása, gyakori fertőzések vagy fekélyek előfordulása a szájban és a belekben. A glikogéntárolási betegségekben melléktermék a húgysav, amely lerakódhat az ízületekben (köszvényt okozva), illetve a vesékben (vesekövekhez vezetve). A I-es típusú glikogéntárolási betegségben gyakori a veseelégtelenség az élet második évtizedében vagy később.
A célzott diagnózis, egy általában izomból vagy májból vett, szövetminta kémiai vizsgálata alapján állítható fel, amelynek során az egyes enzimek hiánya kerül megállapításra.
A kezelés attól függ, hogy milyen típusú glikogéntárolási betegségről van szó. Naponta többszöri, kis mennyiségű, szénhidrátdús étrend gyakran megelőzi a vércukorszint esését. A vércukor alacsony szintjét okozó glikogéntárolási betegségek esetén a megfelelő vércukorszintet az éjjel-nappal, 4-6 óránként adott nyers kukorica-keményítővel lehet fenntartani. Olykor egész éjszaka szénhidrát oldatokat adnak gyomorszondán át, hogy mellőzzék az éjjel bekövetkező vércukorszint esést.
Kapcsolódó kép »
