Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Melyek a megbetegedési veszély esetén kötelező védőoltások?
 
 
 
Olcsóbb gyógyszert keres?
A jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Noonan-szindróma

A Noonan-szindróma olyan genetikai betegség, amely számos fejlődési rendellenességet, köztük általában alacsony termetet, veleszületett szívhibát vagy rendellenes külsőt okoz.

A Noonan-szindróma lehet örökletes vagy kialakulhat váratlanul, egészséges géneket hordozó szülők gyermekeiben is. Bár a betegek kromoszómái normálisak, számos, a Turner-szindrómára jellemző rendellenesség észlelhető. Korábban "férfi Turner-szindrómának" is nevezték. Fiúkat és leányokat egyaránt érinthet. A kialakulásáért felelős gén a 12. kromoszómán helyezkedik el.

A tünetek között nyaki redő, alacsonyan ülő fülek, petyhüdt szemhéjak, alacsony termet, rövidebb 4. (gyűrűs) ujj, gótikus (magas boltozatú) szájpad, szív- és érfejlődési rendellenességek fordulnak elő. Alacsonyabb lehet az intelligencia is. A legtöbb beteg kistermetű. Fiúkban előfordul, hogy a herék nem fejlődnek ki rendesen, vagy nem szállnak le. Leányokban a petefészkek kevésbé vagy egyáltalán nem működnek. A pubertás késhet, és meddőség alakulhat ki.

A növekedést esetleg növekedési hormonnal lehet befolyásolni. A megfelelő testmagasság elérése után, gyengén fejlett herék esetén, a tesztoszteron kezelés, amely a férfiasabb külső kialakulását segíti elő, előnyös lehet.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

266. FEJEZET Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek