Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Milyen esetben szűnik meg az ápolási díjra való jogosultság?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Noonan-szindróma

A Noonan-szindróma olyan genetikai betegség, amely számos fejlődési rendellenességet, köztük általában alacsony termetet, veleszületett szívhibát vagy rendellenes külsőt okoz.

A Noonan-szindróma lehet örökletes vagy kialakulhat váratlanul, egészséges géneket hordozó szülők gyermekeiben is. Bár a betegek kromoszómái normálisak, számos, a Turner-szindrómára jellemző rendellenesség észlelhető. Korábban "férfi Turner-szindrómának" is nevezték. Fiúkat és leányokat egyaránt érinthet. A kialakulásáért felelős gén a 12. kromoszómán helyezkedik el.

A tünetek között nyaki redő, alacsonyan ülő fülek, petyhüdt szemhéjak, alacsony termet, rövidebb 4. (gyűrűs) ujj, gótikus (magas boltozatú) szájpad, szív- és érfejlődési rendellenességek fordulnak elő. Alacsonyabb lehet az intelligencia is. A legtöbb beteg kistermetű. Fiúkban előfordul, hogy a herék nem fejlődnek ki rendesen, vagy nem szállnak le. Leányokban a petefészkek kevésbé vagy egyáltalán nem működnek. A pubertás késhet, és meddőség alakulhat ki.

A növekedést esetleg növekedési hormonnal lehet befolyásolni. A megfelelő testmagasság elérése után, gyengén fejlett herék esetén, a tesztoszteron kezelés, amely a férfiasabb külső kialakulását segíti elő, előnyös lehet.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

266. FEJEZET Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek