Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Orvosválasztási nyilatkozat csak a kórházban dolgozó illetve azzal szerződésben álló orvosokra vonatkozik? (tehát más kórházban dolgozókra nem?)
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Turner-szindróma

Turner-szindrómában (gonád diszgenezisben) az érintett leányok egyik X-kromoszómája részben vagy teljesen hiányzik.

A Turner-szindrómás újszülöttek nagy részénél duzzanat (limfödéma) látható a kézháton és a lábháton. Duzzanat vagy laza bőrredő gyakran észlelhető a nyak hátsó részén is. Sok más rendellenesség is kialakulhat, többek között nyaki redő (széles bőrfüggelék a nyak és a vállak között), mélyen lenőtt haj a tarkón, széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbókkal, valamint gyengén fejlett körmök.

A növekedés során nem alakul ki a menstruációs ciklus (amenorroe), az emlők, a hüvely és a szeméremajkak gyermeki (infantilis) típusúak maradnak, és nem mennek át a pubertáskori változásokon. A petefészkekből általában hiányoznak az érő petesejtek. A Turner-szindrómás leányok vagy nők szinte mindig alacsonyak, és gyakori az elhízás.

Sokszor más rendellenességek is kialakulnak. Előfordulhatnak szívbetegségek, többek között az aorta egy részének a szűkülete (koarktació aorté Lásd még ). Gyakoriak a vese és a szem rendellenességei, a cukorbetegség (diabétesz mellitusz), valamint a pajzsmirigy betegségei. Esetenként a bélrendszerben található rendellenes erek vérzést okozhatnak.

Gyakori, hogy nehezített a vizuális és a térbeli összefüggések felismerése, valamint jellemző a tervezés és a figyelem zavara. Többnyire rossz eredményt érnek el bizonyos teljesítmény-vizsgálatokon, valamint gyengék matematikából, noha a verbális (szóbeli) intelligencia-teszteken átlagosan, vagy annál jobban teljesítenek. Ritka az értelmi fogyatékosság.

Az orvosban a rendellenes küllem kelti fel a betegség gyanúját. Sokszor azonban csak tinédzserkorban gondolnak rá, amikor is a szexuális érés elmarad. A diagnózist kromoszómavizsgálattal lehet igazolni.

A növekedést egy, normálisan az agyban termelődő hormonnal (növekedési hormonnal) lehet elősegíteni. Női nemi hormont (ösztrogént) általában nem adnak addig, amíg a gyermek a megfelelő testmagasságot el nem érte. Az ösztrogén adása javíthatja a tervezést, a figyelmet, a vizuális és térbeli összefüggések felismerését, és serkenti a szexuális érést.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

266. FEJEZET Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek