Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Mi a várólista lényege?
 
 
 
Olcsóbb gyógyszert keres?
A jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Turner-szindróma

Turner-szindrómában (gonád diszgenezisben) az érintett leányok egyik X-kromoszómája részben vagy teljesen hiányzik.

A Turner-szindrómás újszülöttek nagy részénél duzzanat (limfödéma) látható a kézháton és a lábháton. Duzzanat vagy laza bőrredő gyakran észlelhető a nyak hátsó részén is. Sok más rendellenesség is kialakulhat, többek között nyaki redő (széles bőrfüggelék a nyak és a vállak között), mélyen lenőtt haj a tarkón, széles mellkas, egymástól távol ülő mellbimbókkal, valamint gyengén fejlett körmök.

A növekedés során nem alakul ki a menstruációs ciklus (amenorroe), az emlők, a hüvely és a szeméremajkak gyermeki (infantilis) típusúak maradnak, és nem mennek át a pubertáskori változásokon. A petefészkekből általában hiányoznak az érő petesejtek. A Turner-szindrómás leányok vagy nők szinte mindig alacsonyak, és gyakori az elhízás.

Sokszor más rendellenességek is kialakulnak. Előfordulhatnak szívbetegségek, többek között az aorta egy részének a szűkülete (koarktació aorté Lásd még ). Gyakoriak a vese és a szem rendellenességei, a cukorbetegség (diabétesz mellitusz), valamint a pajzsmirigy betegségei. Esetenként a bélrendszerben található rendellenes erek vérzést okozhatnak.

Gyakori, hogy nehezített a vizuális és a térbeli összefüggések felismerése, valamint jellemző a tervezés és a figyelem zavara. Többnyire rossz eredményt érnek el bizonyos teljesítmény-vizsgálatokon, valamint gyengék matematikából, noha a verbális (szóbeli) intelligencia-teszteken átlagosan, vagy annál jobban teljesítenek. Ritka az értelmi fogyatékosság.

Az orvosban a rendellenes küllem kelti fel a betegség gyanúját. Sokszor azonban csak tinédzserkorban gondolnak rá, amikor is a szexuális érés elmarad. A diagnózist kromoszómavizsgálattal lehet igazolni.

A növekedést egy, normálisan az agyban termelődő hormonnal (növekedési hormonnal) lehet elősegíteni. Női nemi hormont (ösztrogént) általában nem adnak addig, amíg a gyermek a megfelelő testmagasságot el nem érte. Az ösztrogén adása javíthatja a tervezést, a figyelmet, a vizuális és térbeli összefüggések felismerését, és serkenti a szexuális érést.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

266. FEJEZET Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek