Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Miből áll a gyógyszerkeret?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Fragilis-X betegség

A fragilis-X betegség az X-kromoszóma olyan genetikai rendellenessége, amely megkésett fejlődéshez és más tünetekhez vezet.

A törékeny-X betegség tüneteit az X-kromoszóma DNS állományának rendellenességei okozzák. Az érintett fiúk általában az édesanyjuktól öröklik a betegséget.

Sok, ebben a betegségben szenvedő gyermeknek normális az intelligenciája. Az értelmi fogyatékosságnak azonban, a Down-kór mellett, ez a leggyakoribb genetikai oka. A tünetek, köztük az értelmi fogyatékosság, fiúk esetében súlyosabbak. A betegség tünetei közé, melyek gyakran nehezen felismerhetők, a megkésett fejlődés, a nagy és előreálló fülek, az előreugró állkapocs és homlok, fiúkban pedig a nagy herék (amely általában pubertás után a legfeltűnőbb) tartoznak. Az ízületek kórosan hajlékonyak, és szívbetegség (mitrális billentyű prolapszus) is előfordulhat. Az autizmus jelei is kialakulhatnak. A nőknek a harmincas éveik közepén elmaradhat a menstruációjuk.

A fragilis-X kromoszómán található hibás DNS-szakasz vizsgálatokkal a születés előtt és után is kimutatható. Minél többször ismétlődik a kóros DNS szakasz, annál nagyobb a tünetek kialakulásának a valószínűsége.

A korai kezelés, köztük a nyelv- és beszédterápia, valamint a mozgásterápia segíthet a gyermekeknek képességeiket minél jobban kifejleszteni. Néhány gyermeknek pszichostimuláns, antidepresszáns és szorongáscsökkentő szerek adása előnyös lehet.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

266. FEJEZET Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek