Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Melyek a megbetegedési veszély esetén kötelező védőoltások?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Fragilis-X betegség

A fragilis-X betegség az X-kromoszóma olyan genetikai rendellenessége, amely megkésett fejlődéshez és más tünetekhez vezet.

A törékeny-X betegség tüneteit az X-kromoszóma DNS állományának rendellenességei okozzák. Az érintett fiúk általában az édesanyjuktól öröklik a betegséget.

Sok, ebben a betegségben szenvedő gyermeknek normális az intelligenciája. Az értelmi fogyatékosságnak azonban, a Down-kór mellett, ez a leggyakoribb genetikai oka. A tünetek, köztük az értelmi fogyatékosság, fiúk esetében súlyosabbak. A betegség tünetei közé, melyek gyakran nehezen felismerhetők, a megkésett fejlődés, a nagy és előreálló fülek, az előreugró állkapocs és homlok, fiúkban pedig a nagy herék (amely általában pubertás után a legfeltűnőbb) tartoznak. Az ízületek kórosan hajlékonyak, és szívbetegség (mitrális billentyű prolapszus) is előfordulhat. Az autizmus jelei is kialakulhatnak. A nőknek a harmincas éveik közepén elmaradhat a menstruációjuk.

A fragilis-X kromoszómán található hibás DNS-szakasz vizsgálatokkal a születés előtt és után is kimutatható. Minél többször ismétlődik a kóros DNS szakasz, annál nagyobb a tünetek kialakulásának a valószínűsége.

A korai kezelés, köztük a nyelv- és beszédterápia, valamint a mozgásterápia segíthet a gyermekeknek képességeiket minél jobban kifejleszteni. Néhány gyermeknek pszichostimuláns, antidepresszáns és szorongáscsökkentő szerek adása előnyös lehet.

A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:

266. FEJEZET Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek