A fragilis-X betegség az X-kromoszóma olyan genetikai rendellenessége, amely megkésett fejlődéshez és más tünetekhez vezet.
A törékeny-X betegség tüneteit az X-kromoszóma DNS állományának rendellenességei okozzák. Az érintett fiúk általában az édesanyjuktól öröklik a betegséget.
Sok, ebben a betegségben szenvedő gyermeknek normális az intelligenciája. Az értelmi fogyatékosságnak azonban, a Down-kór mellett, ez a leggyakoribb genetikai oka. A tünetek, köztük az értelmi fogyatékosság, fiúk esetében súlyosabbak. A betegség tünetei közé, melyek gyakran nehezen felismerhetők, a megkésett fejlődés, a nagy és előreálló fülek, az előreugró állkapocs és homlok, fiúkban pedig a nagy herék (amely általában pubertás után a legfeltűnőbb) tartoznak. Az ízületek kórosan hajlékonyak, és szívbetegség (mitrális billentyű prolapszus) is előfordulhat. Az autizmus jelei is kialakulhatnak. A nőknek a harmincas éveik közepén elmaradhat a menstruációjuk.
A fragilis-X kromoszómán található hibás DNS-szakasz vizsgálatokkal a születés előtt és után is kimutatható. Minél többször ismétlődik a kóros DNS szakasz, annál nagyobb a tünetek kialakulásának a valószínűsége.
A korai kezelés, köztük a nyelv- és beszédterápia, valamint a mozgásterápia segíthet a gyermekeknek képességeiket minél jobban kifejleszteni. Néhány gyermeknek pszichostimuláns, antidepresszáns és szorongáscsökkentő szerek adása előnyös lehet.
