MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Down-kór
A Down-kór (21-es triszómia) értelmi
fogyatékossággal és jellegzetes testi elváltozásokkal járó kromoszóma rendellenesség.
Triszómiának nevezzük, ha egy kromoszómából a normálisnál eggyel több, azaz három van.
A leggyakoribb újszülöttkori triszómia a 21-es kromoszómát érinti (3 darab 21-es
kromoszóma van). A Down-kórt 95%-ban a 21-es triszómia okozza. Idősebb anyákban,
különösen 35 év felett, gyakrabban alakul ki szám feletti kromoszóma, mint a
fiatalabbakban, emiatt Down-kóros gyermeket is gyakrabban szülnek. 
A szám feletti kromoszóma azonban az apától is származhat.
Panaszok, tünetek
Down-kór esetén a testi és az értelmi fejlődés egyaránt elmarad a normálistól. Az
érintett újszülöttek általában nyugodtak, passzívak, izomzatuk pedig kicsit petyhüdt.
A Down-kórosok intelligencia-hányadosa (IQ) változó, átlagosan 50, szemben az
egészséges gyermekekkel, akiknek az átlagos IQ-ja 100. A Down-kóros gyermekek vizuális
motoros (látással összefüggő mozgási) képességei (pl. rajzolás) jobbak, mint azok,
amelyek hallást igényelnek. Így tipikusan lassan fejlődik a nyelvi készségük. A
neveléssel és más módszerekkel végzett korai beavatkozás segíthet a fiatal Down-kóros
gyermekeknek minél jobb életvitelt kialakítani.
A Down-kórosokra a kis fej, a széles, lapos arc, a ferde szemrés és a rövid orr
jellemző. A nyelv nagy, a fülek kicsik, és alacsonyan ülnek. A kezek kicsik és
szélesek, egyetlen, a tenyeret átszelő barázdával. Az ujjak rövidek, a kisujj pedig,
mely három helyett gyakran csak két percből áll, befelé görbül. A 1. és 2. lábujj
között egy nagyobb rés látható.
Az érintett gyermekek között gyakoriak a szívhibák, sokuknál pedig
pajzsmirigy-betegség fejlődik ki. Hajlamosak halláskárosodásra a gyakori, visszatérő
fülfertőzések, és a belső fülben, a fertőzések miatt felhalmozódó váladék (szerózus
otitisz) következtében. A szaruhártya és a szemlencse elváltozásai miatt látásromlásra
is hajlamosak. Sok Down-kóros betegben, a harmincas éveikre, Alzheimer-kór szerű
leépülés tünetei alakulnak ki (memóriazavar, az intellektus további csökkenése és
személyiségváltozások).
Kórisme
A Down-kór diagnózisát gyakran már a megszületés előtt fel lehet állítani. Az érintett újszülötteknél a külső megjelenésük alapján
vetődik fel a betegség gyanúja. A diagnózis a 21-es triszómia vagy a 21-es kromoszóma
egyéb elváltozásainak vizsgálatával igazolható. A diagnózis felállítása után a társuló
rendellenességek felismerése érdekében egyéb vizsgálatokra, például ultrahang-, vagy
vérvizsgálatokra ill. más szakorvosok által végzett kivizsgálásra lehet szükség. Ha
kezelik a felismert rendellenességeket, akkor gyakran megelőzhető az
egészségkárosodás.
Kórjóslat
A legtöbb Down-kóros gyermek megéri a felnőttkort. Enyhe vagy közepes értelmi
fogyatékosság esetén a várható élettartam 55 év, súlyos esetben 45 év. Legtöbbjüknél
az értelmi funkciók fokozatosan romlanak. A szívhibák gyógyszerekkel vagy sebészetileg
gyakran kezelhetők. Down-kóros gyermekek között a leggyakoribb halálokok a
szívfejlődési rendellenességek, valamint a leukémia (fehérvérűség).
