Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Melyek a kötelező szűrővizsgálatok?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Down-kór

A Down-kór (21-es triszómia) értelmi fogyatékossággal és jellegzetes testi elváltozásokkal járó kromoszóma rendellenesség.

Triszómiának nevezzük, ha egy kromoszómából a normálisnál eggyel több, azaz három van. A leggyakoribb újszülöttkori triszómia a 21-es kromoszómát érinti (3 darab 21-es kromoszóma van). A Down-kórt 95%-ban a 21-es triszómia okozza. Idősebb anyákban, különösen 35 év felett, gyakrabban alakul ki szám feletti kromoszóma, mint a fiatalabbakban, emiatt Down-kóros gyermeket is gyakrabban szülnek. Lásd még A szám feletti kromoszóma azonban az apától is származhat.


Panaszok, tünetek

Down-kór esetén a testi és az értelmi fejlődés egyaránt elmarad a normálistól. Az érintett újszülöttek általában nyugodtak, passzívak, izomzatuk pedig kicsit petyhüdt. A Down-kórosok intelligencia-hányadosa (IQ) változó, átlagosan 50, szemben az egészséges gyermekekkel, akiknek az átlagos IQ-ja 100. A Down-kóros gyermekek vizuális motoros (látással összefüggő mozgási) képességei (pl. rajzolás) jobbak, mint azok, amelyek hallást igényelnek. Így tipikusan lassan fejlődik a nyelvi készségük. A neveléssel és más módszerekkel végzett korai beavatkozás segíthet a fiatal Down-kóros gyermekeknek minél jobb életvitelt kialakítani.

A Down-kórosokra a kis fej, a széles, lapos arc, a ferde szemrés és a rövid orr jellemző. A nyelv nagy, a fülek kicsik, és alacsonyan ülnek. A kezek kicsik és szélesek, egyetlen, a tenyeret átszelő barázdával. Az ujjak rövidek, a kisujj pedig, mely három helyett gyakran csak két percből áll, befelé görbül. A 1. és 2. lábujj között egy nagyobb rés látható.

Az érintett gyermekek között gyakoriak a szívhibák, sokuknál pedig pajzsmirigy-betegség fejlődik ki. Hajlamosak halláskárosodásra a gyakori, visszatérő fülfertőzések, és a belső fülben, a fertőzések miatt felhalmozódó váladék (szerózus otitisz) következtében. A szaruhártya és a szemlencse elváltozásai miatt látásromlásra is hajlamosak. Sok Down-kóros betegben, a harmincas éveikre, Alzheimer-kór szerű leépülés tünetei alakulnak ki (memóriazavar, az intellektus további csökkenése és személyiségváltozások).


Kórisme

A Down-kór diagnózisát gyakran már a megszületés előtt fel lehet állítani. Lásd még Az érintett újszülötteknél a külső megjelenésük alapján vetődik fel a betegség gyanúja. A diagnózis a 21-es triszómia vagy a 21-es kromoszóma egyéb elváltozásainak vizsgálatával igazolható. A diagnózis felállítása után a társuló rendellenességek felismerése érdekében egyéb vizsgálatokra, például ultrahang-, vagy vérvizsgálatokra ill. más szakorvosok által végzett kivizsgálásra lehet szükség. Ha kezelik a felismert rendellenességeket, akkor gyakran megelőzhető az egészségkárosodás.


Kórjóslat

A legtöbb Down-kóros gyermek megéri a felnőttkort. Enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság esetén a várható élettartam 55 év, súlyos esetben 45 év. Legtöbbjüknél az értelmi funkciók fokozatosan romlanak. A szívhibák gyógyszerekkel vagy sebészetileg gyakran kezelhetők. Down-kóros gyermekek között a leggyakoribb halálokok a szívfejlődési rendellenességek, valamint a leukémia (fehérvérűség).