Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Melyek a megbetegedési veszély esetén kötelező védőoltások?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Down-kór

A Down-kór (21-es triszómia) értelmi fogyatékossággal és jellegzetes testi elváltozásokkal járó kromoszóma rendellenesség.

Triszómiának nevezzük, ha egy kromoszómából a normálisnál eggyel több, azaz három van. A leggyakoribb újszülöttkori triszómia a 21-es kromoszómát érinti (3 darab 21-es kromoszóma van). A Down-kórt 95%-ban a 21-es triszómia okozza. Idősebb anyákban, különösen 35 év felett, gyakrabban alakul ki szám feletti kromoszóma, mint a fiatalabbakban, emiatt Down-kóros gyermeket is gyakrabban szülnek. Lásd még A szám feletti kromoszóma azonban az apától is származhat.


Panaszok, tünetek

Down-kór esetén a testi és az értelmi fejlődés egyaránt elmarad a normálistól. Az érintett újszülöttek általában nyugodtak, passzívak, izomzatuk pedig kicsit petyhüdt. A Down-kórosok intelligencia-hányadosa (IQ) változó, átlagosan 50, szemben az egészséges gyermekekkel, akiknek az átlagos IQ-ja 100. A Down-kóros gyermekek vizuális motoros (látással összefüggő mozgási) képességei (pl. rajzolás) jobbak, mint azok, amelyek hallást igényelnek. Így tipikusan lassan fejlődik a nyelvi készségük. A neveléssel és más módszerekkel végzett korai beavatkozás segíthet a fiatal Down-kóros gyermekeknek minél jobb életvitelt kialakítani.

A Down-kórosokra a kis fej, a széles, lapos arc, a ferde szemrés és a rövid orr jellemző. A nyelv nagy, a fülek kicsik, és alacsonyan ülnek. A kezek kicsik és szélesek, egyetlen, a tenyeret átszelő barázdával. Az ujjak rövidek, a kisujj pedig, mely három helyett gyakran csak két percből áll, befelé görbül. A 1. és 2. lábujj között egy nagyobb rés látható.

Az érintett gyermekek között gyakoriak a szívhibák, sokuknál pedig pajzsmirigy-betegség fejlődik ki. Hajlamosak halláskárosodásra a gyakori, visszatérő fülfertőzések, és a belső fülben, a fertőzések miatt felhalmozódó váladék (szerózus otitisz) következtében. A szaruhártya és a szemlencse elváltozásai miatt látásromlásra is hajlamosak. Sok Down-kóros betegben, a harmincas éveikre, Alzheimer-kór szerű leépülés tünetei alakulnak ki (memóriazavar, az intellektus további csökkenése és személyiségváltozások).


Kórisme

A Down-kór diagnózisát gyakran már a megszületés előtt fel lehet állítani. Lásd még Az érintett újszülötteknél a külső megjelenésük alapján vetődik fel a betegség gyanúja. A diagnózis a 21-es triszómia vagy a 21-es kromoszóma egyéb elváltozásainak vizsgálatával igazolható. A diagnózis felállítása után a társuló rendellenességek felismerése érdekében egyéb vizsgálatokra, például ultrahang-, vagy vérvizsgálatokra ill. más szakorvosok által végzett kivizsgálásra lehet szükség. Ha kezelik a felismert rendellenességeket, akkor gyakran megelőzhető az egészségkárosodás.


Kórjóslat

A legtöbb Down-kóros gyermek megéri a felnőttkort. Enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság esetén a várható élettartam 55 év, súlyos esetben 45 év. Legtöbbjüknél az értelmi funkciók fokozatosan romlanak. A szívhibák gyógyszerekkel vagy sebészetileg gyakran kezelhetők. Down-kóros gyermekek között a leggyakoribb halálokok a szívfejlődési rendellenességek, valamint a leukémia (fehérvérűség).