Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Kik jogosultak a betegszállításra?
 
 
 
Olcsóbb gyógyszert keres?
A jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

266. FEJEZET - Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek

A kromoszómák a sejteken belül található struktúrák, melyek az egyén génjeit tartalmazzák. A kromoszómák rendellenességei mindig genetikai rendellenességek is. Néhány genetikai rendellenesség csupán a géneket érinti, a kromoszómák szerkezetét azonban nem változtatja meg. Lásd még Ezért az orvosok gyakran a tágabb kategóriát jelentő genetikai rendellenességektől elkülönítve említik a kromoszóma-rendellenességeket. Egyes genetikai kórképek, például a sarlósejtes betegség és a cisztikus fibrózis, igen gyakoriak.

Az embernek normálisan 23 pár, egyenként gének százait kódoló kromoszómája van. Ezek egyike a nemi kromoszómapár. Normális esetben két nemi kromoszómája van az embernek, melyek lehetnek X vagy Y-kromoszómák. Az egészséges nők két X (XX), a férfiak egy X és egy Y (XY) kromoszómával rendelkeznek.

A rendellenességek bármelyik kromoszómát, így a nemi kromoszómákat is érinthetik. Ezekben a kórképekben megváltozhat a kromoszómák száma, szerkezete vagy felépítése (például az egyik kromoszóma genetikai anyaga egy másik kromoszómához kapcsolódhat). Ha a kromoszómák genetikai anyaga kiegyensúlyozott, tehát minden sejtben a kívánt mennyiség fordul elő, akkor nem alakul ki betegség. Ha azonban a sejtek túl sok (addíció) vagy túl kevés (deléció) genetikai anyagot tartalmaznak, akkor rendellenesség alakul ki, amely jelentősen befolyásolhatja a külső megjelenést.

Minél idősebb egy terhes nő, annál nagyobb a magzatban a kromoszóma-rendellenesség valószínűsége. Lásd még Az apa életkorával alig észrevehetően nő a kockázat. Közeli rokonok házassága esetén is gyakoribbak a genetikai betegségek, de ezek általában nem kromoszóma-rendellenességek.

A kromoszómák eltérései sokféle elváltozást okozhatnak, illetve számos hatásuk lehet. Lásd még Leggyakrabban veleszületett rendellenességek kialakulásához, vagy az embrió, illetve a magzat méhen belüli elhalásához vezetnek. A genetikai eltérések fejlődési rendellenességeket vagy betegségeket (például sarlósejtes betegséget) okozhatnak, illetve sok más hatásuk is lehet.

Az emberi kromoszómák vizsgálata vérmintából történhet. A kromoszóma-rendellenesség már a születés előtt vizsgálható; erre többek között az amniocentézis vagy a korionboholy-biopszia nyújt lehetőséget. Lásd még Ha a magzatnál kromoszóma-rendellenesség gyanúja merül fel, akkor további vizsgálatok szükségesek a specifikus veleszületett rendellenességek felismerésére. Bár a kromoszóma rendellenességek nem gyógyíthatók, egy részük néha megelőzhető vagy kezelhető.