Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Mi történik az őstermelőkkel, hova jelentenek, ki jelenti be őket?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

266. FEJEZET - Kromoszóma-rendellenességek és genetikai kórképek

A kromoszómák a sejteken belül található struktúrák, melyek az egyén génjeit tartalmazzák. A kromoszómák rendellenességei mindig genetikai rendellenességek is. Néhány genetikai rendellenesség csupán a géneket érinti, a kromoszómák szerkezetét azonban nem változtatja meg. Lásd még Ezért az orvosok gyakran a tágabb kategóriát jelentő genetikai rendellenességektől elkülönítve említik a kromoszóma-rendellenességeket. Egyes genetikai kórképek, például a sarlósejtes betegség és a cisztikus fibrózis, igen gyakoriak.

Az embernek normálisan 23 pár, egyenként gének százait kódoló kromoszómája van. Ezek egyike a nemi kromoszómapár. Normális esetben két nemi kromoszómája van az embernek, melyek lehetnek X vagy Y-kromoszómák. Az egészséges nők két X (XX), a férfiak egy X és egy Y (XY) kromoszómával rendelkeznek.

A rendellenességek bármelyik kromoszómát, így a nemi kromoszómákat is érinthetik. Ezekben a kórképekben megváltozhat a kromoszómák száma, szerkezete vagy felépítése (például az egyik kromoszóma genetikai anyaga egy másik kromoszómához kapcsolódhat). Ha a kromoszómák genetikai anyaga kiegyensúlyozott, tehát minden sejtben a kívánt mennyiség fordul elő, akkor nem alakul ki betegség. Ha azonban a sejtek túl sok (addíció) vagy túl kevés (deléció) genetikai anyagot tartalmaznak, akkor rendellenesség alakul ki, amely jelentősen befolyásolhatja a külső megjelenést.

Minél idősebb egy terhes nő, annál nagyobb a magzatban a kromoszóma-rendellenesség valószínűsége. Lásd még Az apa életkorával alig észrevehetően nő a kockázat. Közeli rokonok házassága esetén is gyakoribbak a genetikai betegségek, de ezek általában nem kromoszóma-rendellenességek.

A kromoszómák eltérései sokféle elváltozást okozhatnak, illetve számos hatásuk lehet. Lásd még Leggyakrabban veleszületett rendellenességek kialakulásához, vagy az embrió, illetve a magzat méhen belüli elhalásához vezetnek. A genetikai eltérések fejlődési rendellenességeket vagy betegségeket (például sarlósejtes betegséget) okozhatnak, illetve sok más hatásuk is lehet.

Az emberi kromoszómák vizsgálata vérmintából történhet. A kromoszóma-rendellenesség már a születés előtt vizsgálható; erre többek között az amniocentézis vagy a korionboholy-biopszia nyújt lehetőséget. Lásd még Ha a magzatnál kromoszóma-rendellenesség gyanúja merül fel, akkor további vizsgálatok szükségesek a specifikus veleszületett rendellenességek felismerésére. Bár a kromoszóma rendellenességek nem gyógyíthatók, egy részük néha megelőzhető vagy kezelhető.