Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Mi történik az őstermelőkkel, hova jelentenek, ki jelenti be őket?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

265. FEJEZET - Veleszületett rendellenességek

A veleszületett rendellenességek (más néven kongenitális anomáliák) olyan testi eltérések, melyek a megszületés előtt alakulnak ki; általában már a megszületéskor, illetve az első életév során felismerhetők.

A veleszületett rendellenességek bármelyik szervet vagy testrészt érinthetik. Némelyikük gyakoribb a többinél. Az Egyesült Államokban ez a vezető halálok csecsemőkorban. Az 5 éves gyermekek között 7,5%-ban fordulnak elő, bár közülük sok jelentéktelen. Jelentős veleszületett rendellenesség az újszülöttek 3-4%-ánál észlelhető. Ugyanabban az újszülöttben egyszerre több rendellenesség is előfordulhat.


Okok és kockázati tényezők

Nem meglepő, hogy a veleszületett rendellenességek meglehetősen gyakran fordulnak elő, ha figyelembe vesszük azt, hogy mennyire összetett az a fejlődési folyamat, melynek során egyetlen megtermékenyített petesejtből több milliárd, az emberi szervezetet felépítő specializálódott sejt lesz. Bár a legtöbb veleszületett rendellenesség oka ismeretlen, bizonyos genetikai és környezeti tényezők növelik kialakulásuk kockázatát. Ezek közé tartozik a sugárzás, egyes gyógyszerek (pl. az izotretinoin, melyet a súlyos akne kezelésére használnak), az alkohol, a hiányos táplálkozás, az anya bizonyos fertőzései, sérülések és örökletes betegségek. Néhány tényező elkerülhető, mások azonban nem, függetlenül attól, hogy a terhes anya mennyire szigorúan tartja be az egészséges életmód szabályait.

Károsító anyagok (teratogének): Teratogén minden olyan anyag, amely veleszületett rendellenességet okoz, vagy növeli annak kockázatát. Ilyen a sugárzás (így a röntgensugárzások is), egyes gyógyszerek, valamint a méreganyagok (többek között az alkohol). A legtöbb olyan terhes nő, aki teratogénekkel került kapcsolatba, egészséges gyermeket szül. Az, hogy kialakul-e rendellenesség, attól függ, hogy az anya mikor, milyen mértékben és mennyi ideig volt kitéve a teratogén hatásnak. Leggyakrabban azt a szervet károsítják, amely éppen behatás ideje alatt fejlődik. Például, ha teratogénnel az anya abban az időszakban találkozik, amikor az agy egy bizonyos területe fejlődik, sokkal nagyobb a valószínűsége az adott agyterület károsodásának, mint e kritikus időszak előtt vagy után. Sok veleszületett rendellenesség még azelőtt kialakul, hogy az anya tisztában lenne azzal, hogy terhes.

Táplálkozás:A magzat egészséges fejlődéséhez tápláló étrendre van szükség. Ha az anya étrendjében például nincs elegendő folsav, akkor megnő a nyitott gerinc, és más agyi illetve gerincvelői fejlődési rendellenességek kialakulásának kockázata; ezeket velőcsőzáródási zavaroknak nevezik. Lásd még Az anyai elhízás (obezitás) szintén növeli a velőcső-záródási zavarok kialakulásának a veszélyét.

Genetikai és kromoszómális tényezők:A kromoszómákban és a génekben is előfordulhatnak rendellenességek. Ezeket a gyermek örökölheti a szüleitől, akik lehetnek betegek, vagy tünetmentes hordozók. Lásd még Sok veleszületett rendellenességet azonban a gyermek génjeiben bekövetkezett látszólag véletlen és megmagyarázhatatlan változások (mutációk) okoznak. A legtöbb, genetikai eredetű fejlődési rendellenesség nem csupán egyetlen testrész egyértelmű hibája.

Fertőzések:A terhes nők bizonyos fertőzései veleszületett rendellenességet okozhatnak. Az, hogy egy fertőzés okoz-e rendellenességet, a magzat korától függ. A leggyakoribb elváltozást okozó fertőzések a citomegalovírus, a herpeszvírus és a parvovírus fertőzés (ötödik betegség), a rózsahimlő (rubeóla), a bárányhimlő (varicsella), a toxoplazmózis (amely a macska ürülékével terjed) és a szifilisz. Ezekről a fertőzésekről a terhes nő nem feltétlenül szerez tudomást, ugyanis felnőttekben tünetszegények vagy tünetmentesek lehetnek.


Kórisme

A terhesség során az orvos felméri, hogy fokozott-e a magzati fejlődési rendellenességek kialakulásának kockázata. Lásd még Veszélyeztetettek a 35 évesnél idősebb nők, valamint azok, akiknek a kórtörténetében gyakori vetélések szerepelnek, továbbá akiknek korábbi terhességükből kromoszómaanomáliával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermekük, vagy akiknek a gyermeke ismeretlen ok miatt meghalt. Ezekben a nőkben speciális vizsgálatokra van szükség annak megállapítására, hogy a magzat egészséges-e.

A megszületés előtt végzett (prenatális) ultrahangvizsgálattal gyakran ki lehet mutatni bizonyos veleszületett rendellenességeket. Egyes esetekben a vérvizsgálatok is segíthetnek; például ha az anya vérében emelkedett az alfa-fötoprotein szintje, ez az agy vagy a gerincvelő veleszületett rendellenességére utal. Lásd még Amniocentézisre (magzatot körülvevő magzatvízből mintavétel) vagy korion boholy biopsziára (szövetmintavétel a magzatot körülvevő magzatburokból) is szükség lehet a feltételezett diagnózis alátámasztására. A veleszületett anomáliákat egyre gyakrabban lehet diagnosztizálni már a megszületés előtt.

Kapcsolódó kép »