A szülés előtti (prenatális) vizsgálatok során ellenőrzik, hogy kimutatható-e a magzatban egy adott, öröklődően vagy újonnan jelentkező genetikai betegség. A fejlődési rendellenességek szűrésére használt leggyakoribb vizsgálatok a következők: ultrahang, korionboholy mintavétel, amniocentézis, köldökzsinórvér-vétel (hasbőrön át). A vizsgálatok többségét azoknak a pároknak javasolják, akiknek fokozott az esélyük genetikai rendellenességben (főleg velőcső záródási rendellenességben) vagy kromoszóma-rendellenességben szenvedő újszülöttre (főleg 35 év feletti nőkben). Az USA-ban az ultrahang vizsgálat általában része a rutin terhesgondozásnak.

Velőcsőzáródási rendellenességek:Általános szűrővizsgálat a koponya és a gerincoszlop fejlődési hibáinak vizsgálatára. Ide tartozik például a nyitott gerinc (ebben a betegségben a gerincoszlop záródási hiba miatt nem fedi teljesen a gerincvelőt) és az anenkefália (amiben a koponya és az agyvelő jelentős része hiányzik). Az USA-ban a velőcsőzáródási rendellenességek aránya 1-2 ezrelék. A legtöbb ilyen elváltozást több gén együttes hibája okozza. Néhány azonban egyetlen gén, kromoszómabetegségek vagy gyógyszerhatás következtében alakul ki. A szülés előtti vizsgálatok közül amniocentézis és ultrahang azoknak ajánlott, akikben a velőcsőzáródási rendellenesség kockázata legalább 1%.

Növeli a velőcsőzáródási rendellenességes újszülöttek arányát, ha a házaspárok családjában (beleértve a pár előző gyermekeit is) előfordult hasonló betegség. Azoknál a házaspároknál, akiknek született már gyermeke nyitott gerinccel vagy anenkefáliával, minden terhességnél 2-3% az ismétlődés esélye. Akiknek két velőcsőzáródási rendellenességes gyermeke született, 5-10% az ismétlődés esélye. A rendellenesség azonban 95%-ban olyan családokban jelentkezik, ahol soha nem fordult elő ilyen.

A kockázat attól is függ, hogy az illető hol él. Nagy Britanniában például nagyobb a kockázat, mint az USA-ban. Fokozott a veszély alacsony folsavtartalmú étrend esetében is. Ezért minden fogamzóképes nőnek ajánlott táplálék-kiegészítőként folsav.

Kromoszóma-rendellenességek:Minden 200 élve szülésre jut egy. A terhesség első harmadában bekövetkező vetélések legalább feléért felelős. A legtöbb kromoszóma-rendellenességes magzat szülés előtt elhal. Kromoszóma-rendellenességek terhesség alatti szűrése megfontolandó akkor, ha a házaspár kockázata fokozott. A vizsgálóeljárások elvégzése azonban önmagukban kicsi, főként magzati kockázattal járnak. Bizonyos házaspárok esetében a vizsgálóeljárás alkalmazásának kockázata nagyobb, mint magáé a betegségé - ezért ők úgy dönthetnek, nem végeztetik el a vizsgálatokat.

Számos faktor növeli a kromoszóma-rendellenességek gyakoriságát. A Down-szindróma kockázata a 35 év feletti anyákban az életkorral fokozatosan nő. (A Down-szindróma az élő újszülöttek leggyakoribb kromoszóma rendellenessége). A magzati kromoszóma-rendellenesség vizsgálata azokban a magzatokban javasolt, ahol az anya a szüléskor a 35. életévet eléri vagy meghaladja, illetve akik fiatalabbak ugyan, de szültek már Down-kóros gyermeket. Gyakran, az anya életkorától függetlenül, a házaspár aggodalma a magzati vizsgálatok elvégzésének egyetlen indoka.

A családi kórtörténetben (beleértve a házaspár saját gyermekét is) előforduló kromoszóma rendellenesség fokozza a kockázatot. Ha egy házaspárnak született már a Down-szindróma leggyakoribb formájában (a 21 kromoszóma triszómiájában) szenvedő gyermeke és a nő 30 évesnél fiatalabb, 1%-ra nő az ismétlődés kockázata.

Ha élve vagy halva szülésnél fejlődési rendellenesség állapítható meg - akkor is, ha nem ismert, hogy volt-e az újszülöttnek kromoszóma-rendellenessége -, az fokozza ezen betegségek előfordulási gyakorisága. A fejlődési rendellenességgel született gyermekek közel 30%-ának, míg az épnek tűnő halva születettek 5%-ának van kromoszóma rendellenessége.

Egyik vagy mindkét szülő kromoszóma-rendellenessége fokozza a betegség megjelenésének kockázatát akkor is, ha a szülő csak hordozó, egészséges, és a betegség tünetei nem jelentek meg nála.

Szokványos - habituális - vetélést követő terhességben is nő a kromoszóma-rendellenesség előfordulási esélye. Ha az első vetélés során kimutatható volt valamilyen kromoszóma-rendellenesség a magzatban, akkor a következő vetélések során is valószínű a kromoszóma eltérés előfordulása - de nem szükségszerűen ugyanazé. Habituális vetélő nőkben javasolt a következő terhesség vállalása előtt kromoszóma vizsgálatot végezni. Ha azonosítható valamilyen kromoszóma-rendellenesség, a következő terhesség során célzott korai vizsgálatok végzése javasolt.

Bizonyos anyagok normálistól eltérő szintje az anyai vérben szintén valószínűsítheti kromoszóma rendellenesség megjelenését a magzatban. Ezeket az anyagokat "marker"-eknek (szűrővizsgálatra alkalmazott jelző anyagoknak) nevezik. Az egyik fontos szűrővizsgálat az AFP ( a -foetoprotein, a magzat által termelt fehérje) szintjének ellenőrzése. Egyéb "jelző anyagok": az ösztriol (ösztrogén származék) és a HCG (humán-koriogonadotropin, a méhlepény által termelt hormon). A jelző anyagok vizsgálata a szokásos terhesgondozás része.