A genetikai szűrővizsgálatokat abból a célból használják, hogy megállapítsák: emelkedett kockázattal bír-e egy házaspár az öröklődő genetikai betegségek vonatkozásában. Genetikai szűrésre nem kell mindenkinek mennie. A genetikai tanácsadás azoknak a pároknak javasolt, ahol az egyiküknek vagy mindkettőjüknek öröklődő betegsége van, illetve családjukban öröklődő megbetegedés fordul elő. A genetikai szűrés magában foglalja a pár családi kórtörténetének értékelését, és annak meghatározását, hogy azok a leendő szülők, akikben a betegség nem fejlődött ki, rendelkeznek-e a betegségért felelős génekkel (hordozó szűrés).
Kihez forduljon?
Gyógyszerek, segédeszközök
Egészségügyi tudástár
KapcsolatA jelenleg szedett gyógyszerének nevét megadva rendszerünk kilistázza a helyettesítő készítményeket. Így összevetheti a jelenleg szedett és helyettesítő készítmények árait.
Betegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez » Tartalomjegyzékhez »
A családi kórtörténet értékelése
Hordozó szűrés
Kapcsolódó kép »
Kereséshez » Tartalomjegyzékhez »
Genetikai szűrés
A családi kórtörténet értékelése
Annak meghatározása céljából, hogy a születendő gyermekben a genetikai rendellenesség megjelenése valószínű-e, az orvos megkérdezi az adott rendellenesség családon belüli előfordulását, és a családon belüli halál-okokat. Ezek az információk általában három generációra visszamenőleg szükségesek. Az orvos kikérdezi az összes élő elsőfokú (szülők, testvérek, gyermekek) és másodfokú rokon (nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) egészségi állapotát. A vetélésekről, halvaszülésekről vagy a csecsemőkorban elhalt újszülöttekről szóló információk ugyanúgy hasznosak, mint a rokonok közötti házasságok vagy az etnikai háttér feltárása. Ha a családi kórtörténet összetettebb, a távolabbi rokonok adatai is szükségesek. Számos alkalommal az orvos áttekinti azoknak a családtagoknak az egészségügyi dokumentációját is, akikben feltételezhetően megjelent a genetikai betegség.
Hordozó szűrés
A hordozó szűrés azoknak az embereknek a vizsgálatát jelenti, akikben a betegség
tünetei nincsenek jelen, de feltételezhető, hogy rendelkeznek egy, a betegségért
felelős nem nemhez kötött (autoszomális) recesszív és egy egészséges génnel. 
(Ha a betegséget egy hibás autoszomális recesszív gén okozza,
akkor a betegség és a tünetek kifejlődéséhez két hibás gén szükséges.) A leendő
szülőket szűrik, hogy van-e olyan rendellenesség a családi kórtörténetben vagy olyan
egyéb tényező (pl. etnikai háttér), amely fokozza bizonyos kórképek esélyét.
Szűrővizsgálatot akkor végeznek, ha az alábbi kritériumok teljesülnek:
- A rendellenesség súlyos vagy halálos
- Elérhető a szűrővizsgálat
- Egyik vagy mindkét szülő hordozó lehet a családi kórtörténet, az etnikai, rassz vagy földrajzi háttér alapján
- A magzat kezelhető, vagy a reprodukció szabályozása (terhességmegszakítás, művi meddővé tétel) elérhető és a házaspár számára elfogadható.
Az USA-ban a sarlósejtes vérszegénység, a talasszémiák, a Tay-Sachs-kór és a cisztikus fibrózis tartoznak ezek közé a betegségek közé.
A szűrés általában vérvizsgálatot jelent, de néha a szájüregből nyert sejtek elemzése szükséges. A vizsgált személynek ilyenkor a minta kinyerése érdekében speciális folyadékkal kell öblögetnie, majd azt egy mintagyűjtő edénybe ürítenie. Ha mindkét szülő hordozója egy autoszomális recesszív gén által meghatározott betegségnek, akkor gyermekükben megjelenhet a betegség. Annak az esélye, hogy a gyermek mindkét szülőtől a hibás gént örökli, 1:4.
Ha a hordozó szűrés kimutatja, hogy mindkét szülő rendelkezik egy adott betegséget örökítő autoszomális recesszív génnel, a szülők kérhetik a terhesség során a magzat vizsgálatát ("prenatális" szűrés). Ez azt jelenti, hogy a magzat megszületése előtt már vizsgálható az adott betegség irányában. Ha a magzat beteg, megkezdhető a kezelése vagy mérlegelhető a terhesség befejezése.
Kapcsolódó kép »Kapcsolódó kép »
A megjelenített alfejezetet tartalmazó fejezet és további alfejezetei:
256. FEJEZET A genetikai rendellenességek észlelése
Copyright © Dr.Info, 2006. Minden jog fenntartva