Az endometriózisban észlelt fő tünet az alhasi és kismedencei fájdalom. A fájdalom általában változik a menstruációs ciklus során. Menstruációs rendellenességek, például erős vérzés, vagy pecsételés jelentkezhetnek. A kóros helyen lévő endometrium szövet ugyanazokra a hormonokra - a (petefészkek által termelt) ösztrogénre és progeszteronra - reagál, mint a normális méhnyálkahártya. Ennek következményeként a kóros helyen lévő szövet szintén vérezhet a menstruáció során, gyakran görcsöket és fájdalmat okoz.

Egyeseknek nincsenek tünetei, súlyos endometriózis ellenére sem. Másokban, még minimális eltérés esetén is munkaképtelenséget okozó fájdalom lép fel. Az endometriózis sok nőnél csak hosszú évek fennállása után okoz fájdalmat. Az ilyen nők számára a közösülés a menstruáció előtt és alatt fájdalmas szokott lenni.

A vastagbélhez, vagy a hólyaghoz tapadt endometrium szövet okozhat haspuffadást, a bélmozgások során fájdalmat, a menstruáció idején végbél vérzést, vagy vizeletürítéskor szeméremcsont feletti fájdalmat. A petefészekhez, vagy valamelyik közeli képlethez tapadt endometrium szövet vérrel telt növedéket képez (endometrioma). Az endometrióma alkalmanként megreped, szivárog, hirtelen, éles alhasi fájdalmat okoz.

A kóros helyen lévő endometrium szövet ingerelheti a közeli szöveteket. Eredményeként hegszövet, néha kötőszövetes kötegekként (összenövés) képződhet a hasi szervek között. Mind a kóros helyen lévő endometrium szövet, mind az összenövések zavarhatják a szervek működését. Az összenövések néha akadályozzák a bélműködést A súlyos endometriózis gátolhatja a petesejt haladását a petefészektől a méh felé, aminek az eredménye meddőség. Az enyhe endometriózis szintén okozhat meddőséget, de nem világos még, hogy ez hogyan történik. Az endometriózis a meddő nők 25-50%-át érinti.

Az orvos olyankor gondol endometriózisra, ha a nőnek bizonyos tünetei vannak, vagy megmagyarázhatatlan a meddősége. Kismedencei vizsgálat során a beteg alkalmanként érezhet fájdalmat, vagy érzékenységet, vagy az orvos tapinthat szövettömeget a méh mögött, vagy a petefészkek mellett.

A diagnózist azonban általában csak az erősíti meg, ha az orvos átvizsgálja a hasüreget, és endometrium szövetdarabokat lát. Ehhez általában egy vizsgáló csövet (laparoszkópot) használnak. A köldök alatt ejtett kis nyíláson vezetik be a hasüregbe, majd széndioxid gázzal tágítják a hasüreget, így a szervek könynyebben áttekinthetők. A laparoszkópiához általában altatás szükséges, hogy az egész hasüreget átvizsgálhassák. A kórházban nem kell másnapig maradni. A laparoszkópia enyhe hasi kellemetlenséget okozhat ugyan, de a normális napi tevékenységet 1-2 napon belül folytatni lehet.

Néha biopsziát kell végezni. Kis szövetmintát távolítanak el, általában laparoszkóppal, amit mikroszkóp alatt vizsgálnak meg.

Más vizsgálatok is végezhetők, pl. ultrahang, bárium beöntés utáni röntgenvizsgálat, komputertomográfia (CT), és mágneses rezonancia vizsgálat (MRI), az endometriózis kiterjedésének megítélésére, és lefolyásának követésére, de ezek diagnosztikus haszna korlátozott. A vérben olyan anyagok (ún. markerek) szintjét lehet mérni, amelyek endometriózisban emelkednek. E markerek közé tartozik a rák antigén 125, és az endometrium szövet elleni antitestek. Segítségükkel az orvos követni tudja az endometriózis lefolyását. Mivel azonban ezek a markerek több más betegségben is megemelkednek, a diagnózis felállítására nem alkalmasak. Olyan vizsgálatok is végezhetők, amelyek eldöntik, hogy az endometriózis befolyásolja-e a nő termékenységét.

A kezelés a nő tüneteitől, terhességgel kapcsolatos terveitől és korától, valamint az endometriózis kiterjedésétől függ.

Gyógyszeres kezelés adható a petefészkek működésének elnyomására, így a kóros helyen növekvő endometrium szövet növekedésének lassítására, a vérzés és a fájdalom mértékének csökkentésére. Ezek a gyógyszerek azonban nem szűntetik meg az endometriosist. E szerek közé tartoznak a kombinált fogamzásgátló tabletták (ösztrogén plusz gesztagén), a gesztagének (pl. a medroxiprogeszteron), a danazol (a tesztoszteronhoz hasonló mesterséges hormon) és a gonadotropin rilizing hormonhoz hasonló hatású vegyületek (GnRH agonisták - pl. buszerelin, goszerelin, leuprolid, és nafarelin). A GnRH agonisták kikapcsolják az agy olyan jelzéseit a petefészkek felé, hogy azok ösztrogént és progeszteront termeljenek. Ennek eredményeként e hormonok termelése csökken. A GnRH agonisták folyamatos használata a csontsűrűség csökkenését okozza, és ez csontritkuláshoz vezethet, ha nem szednek mellé kis adagban ösztrogén és gesztagént, vagy csak gesztagént. A GnRH agonistákat azonban még így sem szokták egy évnél hosszabb ideig adni. Az endometriózis kezelésében új típusú gyógyszereket is kipróbálnak, például GnRH gátlókat, antiprogesztineket és aromatáz gátlókat.

A fájdalom enyhítésére nem szteroid gyulladáscsökkentők n adhatók. Állandó fájdalom esetén választható a kóros helyen lévő endometrium szövet műtéti eltávolítása, a fájdalomérzést a kismedencéből az agyba szállító idegpályák átvágása, vagy a kétféle megoldás együtt.

Ha a diagnózist felállították, a kóros helyen lévő endometrium szövet gyakran laparoszkóppal eltávolítható. Ha azonban az endometriózis mérsékelt vagy súlyos, kiterjedtebb műtéti megoldásra lehet szükség a has megnyitásával. Ezt akkor kell végezni, ha az endometrium szövetdarabok átmérője 4-5 cm-nél nagyobb, ha az alhasi, vagy kismedencei összenövések jelentős tüneteket okoznak, ha az endometrium szövet lezárja az egyik, vagy mindkét petevezetőt, vagy ha a súlyos alhasi vagy kismedencei fájdalom gyógyszerekkel nem enyhíthető.

A laparoszkópos, vagy hasi műtét során az endometrium szövet eltávolítására, vagy kiirtására néha elektrokautert (olyan eszköz, amely elektromos árammal hőt fejleszt), ultrahang készüléket, vagy lézert (koncentrált fénnyel hőt fejlesztő eszközt) használnak. Az orvos annyi kóros helyen lévő endometrium szövetet távolít el, amennyit a petefészkek károsítása nélkül lehet. Így a teherbe esés lehetősége fennmarad. Az endometriózis kiterjedésétől függően, a műtéten áteső nők 40-70%-a terhes lehet.

A kóros helyen lévő endometrium szövet műtéti eltávolítása csak átmeneti megoldás. A kezelés után az endometriózis a legtöbb esetben visszatér, bár a fogamzásgátló tabletták, vagy más gyógyszerek lassíthatják előrehaladását. Az endometriózis visszaszorítására adott gyógyszerek alkalmazása közvetlenül a műtét után megkezdhető.

Egyes endometriózisban szenvedő nők az asszisztált reprodukciós eljárások, például a lombikbébi program révén eshetnek teherbe.

A két petefészket és a méhet csak akkor távolítják el, ha a gyógyszerek nem enyhítik a hasi, vagy kismedencei fájdalmat, és a nő nem szeretne terhes lenni. Mivel a petefészkek és a méh eltávolítása a menopauzához hasonló hatású (a hatás az ösztrogénszint csökkenéséből adódik), ösztrogén kezelés kezdhető. Egyes szakemberek az ösztrogén plusz gesztagén alkalmazását javasolják (mivel a gesztagén elnyomhatja az endometriózis növekedését). Ha az ösztrogént önmagában adják, a műtét után 4-6 hónapos késéssel kezdhető a kezelés, mivel az ösztrogén stimulálhatja az esetleg visszamaradt endometrium szövetdarabokat. A késleltetett kezelés révén lehetővé válik, hogy az endometrium szövet eltűnjék.