A krónikus granulomatózis öröklődő immundefektus, amelyben a fagociták (neutrofil és eozinofil granulociták, monociták és makrofágok) működése kóros.
A neutrofil és eozinfil granulociták, monociták és makrofágok nem termelnek hidrogén-peroxidot, szuperoxidot és egyéb, bizonyos baktériumok és gombák elpusztítására szolgáló anyagokat. A krónikus granulomatózus betegség általában a fiúkat érinti.
A tünetek többnyire a korai gyermekkorban, ritkábban serdülőkorban jelentkeznek először. Krónikus fertőzések keletkeznek a bőrön, tüdőben, nyirokcsomókban, szájban, orrban és a belekben. Gennygyülemek (tályogok) alakulhatnak ki a végbélnyílás körül, tüdőben, csontokban és a májban. A nyirokcsomók baktériumokkal telnek meg és megnagyobbodnak. A nyirokcsomók feletti bőr megnyílhat, sipoly alakulhat ki. A máj és a lép is megnagyobbodik. A gyermekek lassabban fejlődnek.
Folyamatos vagy időszakos antibiotikus kezelés szükséges. A heti három alkalommal adott gamma-interferon injekciók csökkenthetik a fertőzések számát és súlyosságát. Az őssejt-átültetés néhány betegben eredményes volt, de a kockázatok miatt általában nem ajánlott.
