A súlyos kombinált immunhiányos betegség veleszületett immunhiányos állapot, amelyet alacsony ellenanyagszint, valamint kevés és hibásan működő T-limfociták jellemeznek.
A súlyos kombinált immunhiányos betegség a legsúlyosabb immunhiányos rendellenesség. Számos különböző - többségében öröklött - genetikai probléma okozhatja. A betegség egyik formája az adenozin-deamináz enzim hiányával magyarázható. Korábban a betegeket szigorúan elkülönítve, néha műanyag sátorban kezelték, a betegség erről kapta a "buborékfiú szindróma" elnevezést.
A legtöbb súlyos kombinált immunhiányos csecsemő 3 hónapos korra tüdőgyulladást, szájpenészt és hasmenést kap. Súlyosabb fertőzések, például a pneumocisztisz pneumónia is előfordulnak. Kezelés nélkül a gyermekek általában 2 éves koruk előtt meghalnak.
Az antibiotikus- és immunglobulin-kezelés segíthet. A legjobb kezelési mód a csontvelőből vagy köldökzsinórvérből nyert őssejtek beültetése. Adenozin-deamináz hiányban hatásos lehet az enzimpótlás is. A súlyos kombinált immunhiányos betegség egyik formájában részben hatásosnak tűnik a génterápia. A génterápia során a csecsemőből nyert fehérvérsejtekbe beültetik a hiányzó gént, majd a sejteket visszajuttatják a csecsemőbe.
