Az ataxia-teleangiektázia örökletes betegség, amelyre egyensúlyzavar, tágult hajszálerek, és a fertőzésekkel szembeni fokozott fogékonyság jellemző.
A fertőzések iránti fogékonyságot a B- és a T-limfociták rendellenessége okozza. Gyakran az IgA és IgE típusú antitestek mennyisége is elégtelen. A viszszatérő melléküreg és légúti fertőzések gyakran tüdőgyulladáshoz és idült tüdőbetegségekhez, például hörghuruthoz vezetnek. Fokozott a rákos betegség kialakulásának veszélye is, különösen a leukémia, az agy- és a gyomortumor.
Az immunhiányos betegséggel nem összefüggő kisagy rendellenességek egyensúlyzavarhoz (ataxiához) vezetnek. Az egyensúlyzavar rendszerint akkor jelentkezik, mikor a gyermek járni kezd, de kitolódhat akár 4 éves korig is. A beszéd elmosottá válik, és az izmok súlyos cselekvőképtelenséget eredményezve fokozatosan elgyengülnek. Súlyosbodó szellemi fogyatékosság alakulhat ki. 1-6 éves kor között kitágulnak és láthatóvá válnak a bőr és a szem hajszálerei. A tágult hajszálereket (teleangiektáziát) pókháló-vénáknak nevezik; legjobban a szemgolyón és a fülön láthatók. A betegség érintheti a hormonális rendszert is. Kis herék figyelhetők meg, terméketlenség és cukorbetegség alakul ki.
A fertőzések antibiotikumokkal és immunglobulinokkal megelőzhetők, de az idegrendszeri elváltozások nem befolyásolhatók. Az ataxia-teleangiektázia általában 30 éves korra bénuláshoz, elbutuláshoz és halálhoz vezet.
