A DiGeorge-anomália veleszületett immunhiányos betegség, amelyben születéskor hiányzik vagy fejletlen a csecsemőmirigy.
Bár a DiGeorge-anomáliát általában kromoszóma rendellenesség okozza, a kórkép rendszerint nem öröklődő. A magzat nem fejlődik rendesen, valamint gyakran szív-, mellékpajzsmirigy-, arc- és csecsemőmirigy-rendellenességei is vannak. A csecsemőmirigy a T-limfociták normális fejlődéséhez elengedhetetlen. Következésképpen, a betegségben alacsonyabb a T-limfocitaszám, és sok fertőzéssel szemben csökkent a védekezőképesség. A fertőzések a születés után korán kezdődnek, és gyakran ismétlődnek. Az immunrendszer érintettségének mértéke azonban nagyon változó.
Jellemző módon a DiGeorge-anomáliás gyermekek az immunhiánnyal nem összefüggő tünetekkel is rendelkeznek, például veleszületett szívbetegség, szokatlan arcvonás, alacsonyan ülő fülek, hátraugró, kis állkapocs és egymástól távol ülő szemek figyelhetők meg. A mellékpajzsmirigy is hiányzik: a szerv a vér kalciumszintjének szabályozásában vesz részt. A kialakuló alacsony kalciumszint izomgörcsökhöz (tetániához) vezet.
Bizonyos mennyiségű T-limfocita esetén az immunműködés megfelelő lehet, és kezelés nem szükséges. A kialakuló fertőzéseket azonnal kezelni kell. Igen alacsony vagy hiányzó a T-limfocitaszám esetén őssejt- vagy csecsemőmirigy-átültetés szüntetheti meg az immunhiányt.
Az alacsony kalciumszint kalciumpótlással kezelendő, így az izomgörcsök megelőzhetők. Néha a szívfejlődési rendellenesség súlyosabb, mint az immunhiányos állapot, és a súlyos szívelégtelenség, vagy halál megelőzése érdekében sebészeti beavatkozásra lehet szükség. A kórjóslat általában a szívfejlődési rendellenesség mértékétől függ.
