A betegség kezdetén, a CML krónikus fázisában általában még nincsenek tünetek. Mindemellett egyes betegekben fáradékonyság, gyengeség, étvágy- és testsúlycsökkenés, láz vagy éjszakai izzadás jelentkezik, és hasi teltségérzésről is beszámolnak, melynek hátterében a megnagyobbodott lép áll. Amikor a betegség blasztos krízisbe fordul át, az érintettek állapota romlik, mivel a vörösvértest- és vérlemezkeszámuk csökken, így sápadtság, szöveti bevérzések és vérzések jelennek meg.

Krónikus mieloid leukémia gyanúja akár egy egyszerű vérvizsgálat alapján felmerülhet; a vérképben kórosan magas lehet a fehérvérsejtszám. A mikroszkópos vizsgálat során a vérben olyan éretlen fehérvérsejt alakok láthatók, melyek normális esetben csak a csontvelőben fordulnak elő.

A diagnózis felállításához a kromoszómák vizsgálata is szükséges (citogenetikai vagy molekuláris biológiai módszerekkel). A leukémiás sejtek kromoszómavizsgálatával szinte mindig igazolható a Philadelphia-kromoszóma jelenléte, ami két kromoszóma közötti átrendeződés eredménye. A Philadelphia-kromoszóma egy kóros enzimet (tirozin kinázt) termel, amely a CML-es fehérvérsejtek kóros növekedéséért felelős.

Bár a kezelés nem gyógyítja meg a betegséget, a lefolyás lassítható. A betegek közel 20%-a hal meg a diagnózis felállítását követő 2 éven belül, majd minden további évben 15-20%-uk. Habár a CML-es betegek 50%-a 4 vagy 5 év múlva is él, végül a betegség akcelerált fázisában vagy blasztos krízisben meghalnak ők is. A blasztos krízis kezelése megegyezik az akut leukémia kezelésével. A blasztos krízis utáni átlagos túlélési idő 2 hónap, de kemoterápiával a túlélés 8-12 hónapra meghosszabbítható.

A krónikus fázis kezelésekor figyelembe kell venni, hogy a fehérvérsejtszám a normálisnál egy kicsit magasabb értéken maradjon. Még a legjobb kezeléssel sem lehet az összes leukémiás sejtet elpusztítani, teljes gyógyulást egyedül a nagy dózisú kemoterápiát követő őssejt-átültetés hozhat. Az őssejt-átültetés - amikor a donornak azonos szövettípussal kell rendelkeznie és általában ez a beteg testvére - a betegség korai fázisában a leghatásosabb, és sokkal rosszabb hatásfokú az akcelerált fázisban, illetve blasztos krízis idején.

A CML kezelésében a legelterjedtebb gyógyszer a szájon keresztül beszedhető hidroxiurea. Az alfa-interferon segít a csontvelő regenerálódásában, illetve bizonyos esetekben csökkenti a Philadelphia-pozitív sejtek arányát, ami egyes betegekben meghosszabbítja a túlélést.

Az utóbbi időben bevezettek egy új gyógyszert, az imatinibot, mely szabályozza a vérsejtszámot, csökkenti a Philadelphia-pozitív sejtek számát, az alfa-interferonnál is hatásosabb és kevesebb a mellékhatása. A gyógyszer a Philadelphia-pozitív sejtek által termelt kóros enzim gátlásán keresztül hat. Az imatinib igen új gyógyszer, így a blasztos krízis megelőzésére és késleltetésére vonatkozó hosszú távú hatékonysága még nem ítélhető meg. Blasztos krízis kezdeti kezelésében is hatásos, annak ellenére, hogy a legtöbb beteg visszaesik.

A kemoterápia mellett a lép besugárzásával is csökkenthető bizonyos esetekben a leukémiás sejtek száma. Előfordul, hogy a lépet sebészi úton kell eltávolítani (szplenektómia), hogy a hasi panaszok csökkenjenek, a vérlemezkeszám emelkedjen, valamint a vérátömlesztés szükségessége csökkenjen.

A kemoterápiás kezelés átmeneti javulást hozhat olyan betegeknek is, akikben nem kivitelezhető az őssejt átültetés, vagy az nem bizonyult sikeresnek. Ha már más megoldás nincsen és a beteg végstádiumba jutott, tüneti kezelésként a fájdalom és egyéb panaszok megszüntetésére kell törekedni.