MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Hemofília (vérzékenység)
A hemofília vérzékenységgel járó megbetegedés,
melyet a VIII. vagy IX. alvadási faktor hiánya okoz.
A hemofíliának két formája van: a hemofília-A, amely az összes eset mintegy 80%-át
teszi ki, a VIII. alvadási faktor hiányával függ össze. A hemofília-B-ben a IX. faktor
hiányzik. A vérzés jellege és a következmények a két típusban hasonlóak.
Hemofíliát különféle genetikai eltérések okozhatnak Nemi kromoszómákhoz kötöttek, ami
azt jelenti, hogy a génelváltozásokat az anya örökíti, és szinte minden hemofíliás
férfi.
Panaszok, tünetek és szövődmények
A tünetek súlyossága attól függ, hogy a genetikai eltérés milyen szinten
befolyásolja a VIII. és IX. faktor véralvadási aktivitását. Ha az aktivitás a normális
érték 5-25%-a, igen enyhe hemofíliáról van szó, mely sok esetben ki sem derül, habár a
betegben előfordulhat, hogy műtét vagy foghúzás után, illetve súlyosabb sérülés esetén
a vártnál elhúzódóbb a vérzés. Ha az aktivitás 1 és 5% között van, a betegnek ekkor is
csak enyhe fokú hemofíliája van: előfordulnak indokolatlanul kialakuló vérzések, műtét
vagy sérülés azonban kezelhetetlen, esetleg halálos kimenetelű vérzéshez vezethetnek.
Súlyos hemofíliában az aktivitás 1% alatti, és súlyos vérzések jelentkeznek kiváltó
okok nélkül.
Súlyos hemofília esetén rendszerint másfél éves kor előtt jelentkezik az első
vérzés, esetleg kis sérülést követően. A hemofíliás gyermekekben könnyen jelennek meg
véraláfutások, akár egy izomba adott oltást követően is nagy véraláfutás és hematóma
jelentkezhet. Az ízületekbe és izmokba törő gyakori vérzések sántításhoz vezethetnek.
A nyelvgyök vérzése olyan mértékű lehet, hogy elzárja a légutakat és légzési nehézség
lép fel. A fej beütése jelentős koponyaűri-vérzéshez vezethet, mely agyi károsodást és
akár halált is okozhat.
Kórisme és kezelés
Ha egy gyermekben (különösen, ha fiú) minden kiváltó ok nélkül vérzés lép fel, vagy
sérülést követően a vártnál hosszabban vérzik, az orvos hemofíliára gyanakszik.
Vérvizsgálattal megállapítható, hogy a fiúnak meglassult-e a véralvadása, és ilyenkor
a véralvadási faktorok aktivitásával igazolható a kórkép, valamint besorolható a
hemofília típusa és súlyossági fokozata is.
Hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell a vérzés lehetőségét magukba hordozó
helyzeteket és a vérlemezkék működését befolyásoló gyógyszereket (például aszpirint).
Fogászati kezelésekkel (foghúzás) kapcsolatban fokozott odafigyelés szükséges. Enyhe
fokú hemofíliás betegnek műtét és fogászati beavatkozás előtt aminokapronsav vagy
dezmopresszin adható a véralvadás átmeneti rendezéséhez és így a vérátömlesztés
elkerülhető.
Gyakran a kezelés lényege a hiányzó faktor pótlása. Ezek a faktorok a normális
plazmában találhatók, de lehetnek koncentrátumok, tisztított plazma készítmények, vagy
különleges eljárásokkal előállított termékek (például magas tisztasági fokú
rekombináns faktor koncentrátumok). Mind a VIII., mind a IX. faktor rekombináns
formája rendelkezésre áll; a vérzés helyétől és súlyosságától függ a szükséges dózis,
a beadási gyakoriság és a kezelés hossza. Műtét előtt vagy a vérzés első jelekor
kezdett adagolással megelőzhető a súlyosabb vérzés kialakulása.
Vannak olyan hemofíliások, akik a beadott alvadási faktorok ellen ellenanyagot
termelnek, amelyek elpusztítják magát a faktort, hatástalanná téve ezáltal a
faktorpótló kezelést. Ha a hemofíliás beteg plazmájában ellenanyagot mutatnak ki, a
rekombináns faktor vagy a plazma készítmény adagját lecsökkentik vagy különböző
alvadási faktorok vagy gyógyszerek adagolására lehet szükség.
