Sok betegség vezethet trombocitopéniához. Alacsony a vérlemzkeszám, ha a csontvelő nem termel megfelelő mennyiségű vérlemezkét, például leukémia vagy anémia esetén. Az AIDS-et okozó HIV fertőzés gyakran vált ki trombocitopéniát. A vérlemezkék fennakadhatnak a megnagyobbodott lépben, ezáltal számuk a vérben csökken, például mielofibrózis és Gaucher-kór esetében. Masszív vérátömlesztéssel a vér vérlemezke koncentrációja hígulhat. Végül előfordulhat, hogy a szervezet túl sok vérlemezkét használ fel vagy pusztít el. A három legfontosabb ilyen megbetegedés: az idiopátiás trombocitopéniás purpura, a trombotikus trombocitopéniás purpura és a hemolítikus urémiás szindróma.

Az idiopátiás trombocitopéniás purpura olyan betegség, amelyben antitestek képzik és pusztítják el a vérlemezkéket. Az antitest képződés kiváltó oka nem ismert. Habár a csontvelő fokozza a vérlemezkék képzését a veszteség kiegyenlítésére, nem tud lépést tartani a megnövekedett igénnyel.

A trombotikus trombocitopéniás purpura ritka megbetegedés: a szervezetben hirtelen kis vérrögök képződnek. A vérrögökben a vérlemezkék felhasználódnak, és ennek következtében a véráramban csökken a vérlemezkék száma.

A hemolítikus urémiás szindrómában a vérlemezkék száma hirtelen csökken, a vörösvértestek károsodnak, és a veseműködés megszűnik. Ritka betegség, különböző baktériumok okozta fertőzések után, vagy egyes kemoterápiás gyógyszerek (például mitomicin) alkalmazását követően alakul ki. Leggyakrabban csecsemőket, kisgyermekeket és terhes, vagy közvetlenül szülés után álló nőket érint, de idősebb gyermekekben, felnőttekben és nem-terhes nőkben is kialakulhat.

Az alacsony vérlemezkeszám első jele a bőrvérzés. Főként az alsó végtag bőrén jelenik meg sok, piciny piros pont, és kis sérülés hatására kis szétterjedő foltok alakulnak ki. A fogíny is vérezhet, és megjelenhet vér a székletben és vizeletben is. A menstruációs vérzés elhúzódó lehet, gyakran nehezen állnak el a vérzések.

A vérlemezkeszám csökkenésével a vérzés súlyosbodik. Alacsony vérlemezkeszámú betegek nagy mennyiségű vért veszíthetnek az emésztőrendszerbe vagy életveszélyt jelentő agyvérzésük alakulhat ki, akár sérülés nélkül is.

A tünetek megjelenési sebessége sokszor magától a trombocitopéniát kiváltó októl függ; például trombotikus trombocitopéniás purpura és hemolítikus urémiás szindróma esetén a tünetek hirtelen alakulnak ki, míg idiopátiás trombocitopéniás purpurában hirtelen, fokozatosan vagy akár lassan is.

A trombotikus trombocitopéniás purpura és a hemolítikus urémiás szindróma tünetei elég különbözőek. Ez előbbiben a kialakuló kis vérrögök (melyekben felhasználódnak a vérlemezkék) sokféle tünetet és szövődményt okozhatnak, melyek közül egyesek életveszélyes állapotot is jelenthetnek. Az agyban megjelenő vérrögök következménye lehet fejfájás, zavartság, görcsroham és kóma is. A szervezet egyéb részében előforduló rögök eredményezhetnek aritmiás szívműködést, vesekárosodáshoz társuló vérvizelést és hasfájást. A hemolítikus urémiás szindróma meghatározó tünete és szövődménye a vesekárosodáshoz köthető, mely rendszerint kimondottan súlyos, és veseelégtelenséghez is vezethet.

Az orvos trombocitopéniára gondol, ha a betegnél rendellenes véraláfutásokat és vérzéseket észlel. Trombocitopéniára hajlamosító betegségben szenvedőkben rendszeresen ellenőrzik a vérlemezkeszámot. Egyéb okból végzett vérvizsgálat során is fény derülhet trombocitopéniára olyanoknál, akiknek nincsenek vérzéses tüneteik.

A trombocitopénia okának felderítése igen fontos a kezelés szempontjából, melyhez bizonyos tünetek segítséget jelenthetnek. Ha például egy betegnek láza van a trombocitopénia fellépésekor, akkor a fertőzéses eredet valószínűsíthető. Ezzel ellentétben az idiopátiás trombocitopéniás purpura, a trombotikus trombocitopéniás purpura és a hemolítikus urémiás szindróma általában nem járnak lázzal. Fizikális vizsgálat során az orvos által tapintott nagy lép alapján felmerülhet, hogy a vérlemezkéket a lép kiszűri, melynek hátterében lépmegnagyobbodással járó betegség áll. Hemolítikus urémiás szindrómát beszűkült veseműködés alapján is lehet diagnosztizálni, melyre az urea nitrogén és kreatinin emelkedett szintje utal.

A vér mikroszkópos vizsgálatával, vagy a vérlemezkeszám automatával végzett számolásával a trombocitopénia súlyossága is megállapítható, és ez az ok kiderítéséhez is támpontot nyújthat. Csontvelői minta mikroszkópos vizsgálata (csontvelő aspiráció és biopszia) a vérlemezke termelésről nyújthat információt.

Az alacsony vérlemezkeszámú betegeket gyakran kórházban kezelik, vagy ágynyugalmat javasolnak számukra az esetleges sérülések elkerülése céljából. Súlyos vérzés esetén vérlemezke-átömlesztés szükséges.

A trombocitopénia okának felderítése gyakran egyben kezelést is jelent. Gyógyszer okozta trombocitopénia a gyógyszer elhagyásával kezelhető. Idiopátiás trombocitopéniás purpurában a vérlemezkék károsítását okozó antitesteket termelő folyamatok kortikoszteroiddal (például prednizonnal) átmenetileg meggátolhatóak, így a vérlemezkeszám emelkedik. A danazol hatása a prednizonéhoz hasonló. Az immunrendszert gátló gyógyszerek (mint a ciklosporin és néha az azatioprin) az ellenanyagok képzését gátolják. A legtöbb idiopátiás trombocitopéniás purpurában szenvedőknél a vérlemezkeszám emeléséhez szükség van a lép sebészi eltávolítására (splenektómiára). Trombotikus trombocitopéniás purpurában szenvedőket gyakran párhuzamosan plazmaferezissel és plazma átömlesztéssel kezelik, amely eljárást egyben plazmacserének nevezünk.

A hosszú távú kezelést igényelő szövődmények magának a trombocitopéniát kiváltó alapbetegségnek a következményei. Például, hemolítikus urémiás szindrómából felgyógyult beteg vérlemezkeszáma általában emelkedik, a betegnek azonban élete végéig szüksége lehet dialízisre vagy veseátültetést kell végezni, ha a veseelégtelenség továbbra is fennáll.