A talasszémiák olyan örökletes megbetegedések, melyeket a hemoglobint (a vörösvértestek oxigént szállító fehérjéjét) felépítő négy aminosavlánc egyikének elégtelen termelése okoz.
A talasszémiákat az érintett aminosavlánc szerint csoportosítjuk: két fő típusa az alfa- és a béta-talasszémia, melyek során az alfa, illetve a bétalánc érintett. Az alfa-talasszémia feketékben a leggyakoribb (25%-uk hordoz legalább egy kóros gént), míg a béta-talasszémia a Földközi-tenger környékén és Dél-Kelet Ázsiában fordul elő. A talasszémiák aszerint is csoportosíthatóak, hogy egy (talasszémia minor) vagy két (talasszémia major) gén érintett.
Minden talasszémiának hasonlóak a tünetei, de különböző súlyosságúak. Az alfa- és béta-talasszémia minor esetén a betegnek tünetmentes vérszegénysége van, míg az alfa-talasszémia major közepes vagy súlyos vérszegénység tüneteivel és lépmegnagyobbodással jár.
Béta-talasszémia majorban a vérszegénység súlyos tünetei észlelhetők, és előfordulhat sárgaság, bőrfekély, epekő és lépmegnagyobbodás is. A fokozott csontvelőműködés következtében bizonyos csontok, különösen a fej és az arc csontjai megvastagodhatnak és megnőhetnek, a kar és a láb hosszú csöves csontjai elvékonyodhatnak és könnyen eltörhetnek.
A béta-talasszémia majorban szenvedő gyermekek lassabban nőnek, és kortársaikhoz képest később érik el a pubertást. Mivel a vas felszívódása fokozott, és gyakori vérátömlesztésekre lehet szükség (további vas bevitelét jelenti), a túlzott vas lerakódhat a szívizomban szívelégtelenséget okozva.
A talasszémiák diagnosztizálása nehezebb, mint az egyéb hemoglobin betegségeké. Vércsepp elektroforézise hasznos lehet, azonban nem mindig vezet biztos diagnózishoz, különösen alfa-talasszémia esetén, ezért a diagnózis felállítása különleges hemoglobinvizsgálatokon és öröklésmenet felderítésén alapul.
A talasszémiában szenvedők nagy része nem igényel kezelést, akikben azonban a súlyos forma jelentkezik, csontvelő átültetés jöhet szóba. A génterápia, mely során a betegbe egészséges gént ültetnek be, ma is kutatás tárgya, de ezidáig még nem járt sikerrel.
