MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Akromegália és gigantizmus
A növekedési hormon túltermelése túlzott
növekedéssel jár. Ezt az állapotot gyermekkorban gigantizmusnak, felnőttekben
akromegáliának nevezzük.
A növekedési hormon fokozza a csontok, az izmok és számos belső szerv növekedését. A
növekedési hormon túltermelése éppen ezért ezeknek a szöveteknek a kórosan fokozott
növekedéséhez vezet. A növekedési hormon fokozott termelésének hátterében majdnem mindig
az agyalapi mirigy adenomája, vagyis jóindulatú daganata áll. A hasnyálmirigy és a tüdő
néhány ritkán előforduló daganata olyan hormonokat termelhet, amelyek az agyalapi
mirigyet fokozott növekedésihormon termelésre kényszerítik, ami hasonló
következményekkel jár.
Panaszok, tünetek
Ha a növekedési hormon túltermelése a növekedési zónák lezárása előtt (azaz
gyermekkorban) alakul ki, gigantizmus lesz az eredménye. A hosszú csöves csontok
hatalmas mértékben megnövekednek. A beteg szokatlanul magas testalkatú lesz, a karok
és a lábak megnyúlnak. A pubertás késhet és a nemi szervek fejlődése elmaradhat a
szokásostól.
A legtöbb esetben azonban a növekedési hormon túltermelése 30 és 50 éves kor között
kezdődik, jóval azután, hogy a csontok növekedési zónái lezárultak. Felnőttekben a
nagy mennyiségű növekedési hormon akromegáliához vezet. Ebben az esetben a csontok
inkább deformálódnak és nem megnyúlnak. Mivel a változások lassúak, általában évek
telnek el az állapot felismeréséig.
A beteg arcvonásai eldurvulnak, a kézfej és a lábfej megduzzad. A betegnek nagyobb
gyűrűre, kesztyűre, cipőre és kalapra lesz szüksége. Az állkapocscsont
megnövekedésével az állkapocs előreugorhat (prognathia). A gégeporcok
megvastagodhatnak, ezáltal a beszédhang mélyebbé, rekedtebbé válik. A bordák is
megvastagodhatnak, így a mellkas hordó alakú formát vehet fel. Gyakori az ízületek
fájdalma és az idő előrehaladtával degeneratív artritisz (az ízületeket roncsoló
gyulladásos folyamat) alakulhat ki.
Mind gigantizmusban, mind akromegáliában előfordulhat a nyelv megnagyobbodása, a
barázdáltság kifejezettebbé válhat. A bőr megvastagodásával a testszőrzet is
megerősödik és típusos esetben sötétebbé is válik. A bőrben lévő faggyú- és
verejtékmirigyek is megnagyobbodnak, ezáltal fokozódik az izzadás és gyakran
kellemetlen testszag tapasztalható. Általában a szív is megnövekszik, és a szívfunkció
oly mértékben romolhat, hogy akár szívelégtelenség is felléphet. A betegek időnként a
karokat és a lábakat érintő különös és zavaró érzetekről és izomgyengeségről számolnak
be, melynek hátterében az áll, hogy a növekvő szövetek nyomást gyakorolnak az
idegekre. A szemet az aggyal összekötő idegpályák is nyomás alá kerülhetnek, így
romlik vagy elveszhet a látás, különösen a külső látótér területén. Az agyra kifejtett
nyomásfokozódás súlyos fejfájást válthat ki.
Az akromegáliás nők döntő többségének rendszertelenné válik a menstruációs ciklusa.
Néhány nőnél még a tejelválasztás is megindulhat (galaktorrea) annak ellenére, hogy
nem szoptatnak; vagy magának a növekedési hormonnak a túltermelése miatt, vagy mert
egyidejűleg a prolaktin szintje is megemelkedik. Az akromegáliás férfiak közel
harmadának erekciós zavara van (impotencia). Egyes betegségek kockázata megnő
akromegália esetén, ilyen pl. a diabétesz mellitusz, a magas vérnyomás (hipertónia), a
szívelégtelenség, az alvási apnoe és bizonyos daganatok, különösen a vastagbél
daganatok, melyek később rákosan el is fajulhatnak. Nem kezelt akromegáliás beteg
várható élettartama az egészségesekhez képest rövidebb.
Kórisme
Gyermekkorban a hirtelen felgyorsult növekedés először nem mindig tűnik kórosnak.
Végül azonban világossá válik, hogy a növekedés kórosan fokozott.
Felnőttkorban a növekedési hormon magas szintje lassan kialakuló elváltozásokat
okoz, ezért az első tünetek jelentkezése és a kórisme felállítása között akár több év
is eltelhet. Régebbi fényképek segíthetnek a diagnózis felállításában. A koponya
röntgenfelvételén a csontok megvastagodása és az orrmelléküregek megnagyobbodása
látható. A kézfej röntgenfelvételén az ujjbegyek alatt a csontok kiszélesedtek, a
csontokat körülvevő szövetek megduzzadtak. Emelkedett vércukorszint és magasabb
vérnyomás is előfordul.
A kórismét a vérben megnövekedett növekedési hormon és inzulin-szerű növekedési
faktor-I (IGF-I) szint bizonyítja. Mivel a növekedési hormon rövid idő alatt, nagy
mennyiségben szabadul fel és a növekedési hormonszintje még akromegália nélkül is
jelentősen ingadozhat a nap folyamán, egyszeri magas növekedési hormon szint még nem
bizonyítja a kórismét. Az orvosnak olyan szert kell adnia, mely normális körülmények
között lecsökkenti a növekedési hormon szintjét, ez leggyakrabban valamilyen
glukóztartalmú ital (orális glukóztolerancia teszt), ilymódon kimutatható, hogy a
normális szintcsökkenés nem következik be. Ha az akromegália tünetei nyilvánvalóak, az
IGF-I szintje magas, vagy az agyalapi mirigyben daganatot sikerült kimutatni, erre a
vizsgálatra nincs szükség.
Általában indokolt komputertomográfiás (CT) vagy mágneses rezonancia (MRI)
vizsgálatot végezni, hogy az agyalapi mirigyben lévő esetleges kóros növekedést
felismerjék. Mivel a diagnózis idején az akromegália a legtöbb esetben már évek óta
fennáll, a képalkotó vizsgálatok legtöbbször kimutatják a daganatot.
Kezelés
A növekedési hormon túltermelését leállítani vagy csökkenteni nem egyszerű feladat.
Éppen ezért szükség lehet mind a sebészi beavatkozásra, mind besugárzásra vagy
gyógyszeres kezelésre is.
Ha az akromegáliát daganat okozza, az elsőként választandó kezelés a sebészi
beavatkozás, mely gyakorlott sebész kezében kis kockázatú beavatkozás. A daganat
méretének csökkenésével azonnal lecsökken a növekedési hormon termelődése is, és
általában nem alakul ki más agyalapi hormon elégtelensége. Sajnos a daganatok egy
része a felismerés időpontjában már nagy méretet ér el, ezért a sebészi kezelés
önmagában nem biztos, hogy elégséges. Gyakran választják a besugárzást további
kezelésnek, főleg abban az esetben, ha a műtétet követően a daganatnak még jelentős
része maradt meg, és az akromegália tünetei még fennállnak.
A radioterápia során nagyenergiájú besugárzást alkalmaznak, mely kevésbé roncsol,
mint a műtét. Ezzel a kezeléssel azonban néha évek során alakul csak ki a kívánt
hatás, és mivel az ép szövetek is károsodhatnak, gyakran egyéb agyalapi hormonok
termelése is lecsökken. Célzottabb besugárzási módszerek alkalmazásával (mint a
sztereotaktikus sugársebészet) próbálnak gyorsabb eredményt elérni, és megkímélni az
ép agyalapi mirigy szöveteket.
Gyógyszeres kezeléssel is el lehet érni a növekedési hormon szintjének csökkenését.
Időnként bromokriptin vagy más dopamin agonista szer kedvező hatással bírhat. A
leghatékonyabb gyógyszerek azonban a szomatosztatin származékai, mivel normális
körülmények között ez a hormon gátolja a növekedési hormon termelését és
elválasztását. Ezek közé a gyógyszerek közé tartozik az oktreotid és a hozzá hasonló
újabb, hosszú hatású szerek, melyeket elég havonta egyszer adni. Ezek a gyógyszerek
sok betegben eredményesen befolyásolják az akromegáliát, amennyiben folyamatosan
alkalmazzák azokat, de az alapelváltozást nem szüntetik meg. Használatukat korlátozza,
hogy injekció formájában kell adni őket, és sokba kerülnek. Ez a helyzet azonban
változhat azzal, hogy egyre hosszabb hatású szerek készülnek és az elérhetőségük is
javulhat a későbbiekben. Jelenleg is számos, új növekedési hormont gátló gyógyszer
kifejlesztése folyik.