MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Akut intermittáló porfiria
A neurológiai tüneteket okozó akut
intermittáló porfiria a leggyakoribb akut porfiria.
A betegség minden embertípusban előfordulhat, de gyakoribb az Észak-Európában élők
között. A legtöbb országban ez a leggyakoribb akut porfiria. A betegség első jele az
akut neurológiai tünetek jelentkezése. A rohamok gyakoribbak nőknél, mint férfiaknál.
Az akut intermittáló porfirát a porfobilinogén deamináz enzim (más néven
hidroximetilbilan-szintáz) hiánya okozza, mely kezdetben a delta-aminolevulinsav és a
porfobilinogén felgyülemlését okozza a májban. A rendellenesség egyetlen kóros, hibás
génnel öröklődik az egyik szülőtől. A másik szülő normális génje félig-normális szinten
tartja a hiányos enzimet, ami elég a megfelelő mennyiségű hem termeléséhez. Nagyon
ritkán a rendellenesség mindkét szülőtől öröklődik (azaz két rendellenes gén van jelen),
ilyenkor a tünetek gyerekkorban jelentkezhetnek, és fejlődési rendellenességeket
okozhatnak.
A legtöbb porfobilinogén deamináz hiányban szenvedőben nem alakulnak ki tünetek. Egyes
esetekben azonban bizonyos tényezők - gyógyszerek, hormonok vagy az étrend - rohamokat
válthatnak ki, vagyis tünetek megjelenéséhez vezethetnek. Több gyógyszer (többek közt a
barbiturátok, a görcsgátlók és a szulfonamid antibiotikumok) rohamot válthatnak ki.
Egyes hormonok, például a progeszteron és a kapcsolódó szteroidok is kiválthatják a
tüneteket, akárcsak a kalória- és a szénhidrát-szegény étrend, a nagy menynyiségű
alkohol vagy a dohányzás. Néha közrejátszik valamilyen fertőzés, betegség, műtét vagy
pszichológiai zavar által kiváltott stressz is, rendszerint a tényezők kombinációja
játszik szerepet. Egyes esetekben a rohamokat kiváltó tényezőket nem sikerül
azonosítani.
Panaszok, tünetek
A tünetek több napig vagy hétig, néha még ennél is hosszabb ideig tartó rohamok
formájában jelentkeznek. A rohamok általában pubertás után lépnek fel először. Egyes
nők esetében a rohamok a menstruációs ciklus második felében alakulnak ki.
A leggyakoribb tünet a hasi fájdalom. A fájdalom olyan erős lehet, hogy az orvos
hasi műtét lehetőségét veti fel. Gyomor-bélrendszeri tünetek, például hányinger,
hányás, székrekedés vagy hasmenés és puffadás is felléphetnek. A húgyhólyag is
érintett lehet, ilyenkor vizelési nehézség és a húgyhólyag túltelítettsége lép fel.
Gyors szívverés, magas vérnyomás, izzadás és nyugtalanság szintén előfordul a rohamok
során, az alvászavarok is gyakoriak. A magas vérnyomás a roham után is megmaradhat.
Az összes tünet, beleértve a gyomor-bélrendszeri tüneteket is, az idegrendszer
károsodásának következménye. Károsodhatnak az izmokat irányító idegek is, ez -
általában a vállban és a karokban kezdődő - gyengeséghez vezet. A gyengeség
gyakorlatilag az összes izomra kiterjedhet, a légzőizmokra is. Remegés és görcsök
léphetnek fel.
A felépülés néhány napon belül bekövetkezhet, azonban a súlyos izomgyengeség
gyógyulása hónapokig vagy évekig is eltarthat. A rohamok ritkán végzetesek, néhány
beteg azonban maradandó károsodást szenved.
Kórisme és kórjóslat
A súlyos gasztrointesztinális és neurológiai tünetek sok gyakori betegségre
hasonlítanak. A roham alatt gyűjtött vizeletmintán végzett laboratóriumi vizsgálat két
hem-összetevő, a delta-aminolevulénsav és a porfobilinogén megnövekedett szintjét
mutatja ki. Ezek szintje nagyon magas a rohamok során, és magas maradhat azokban,
akiknél ismétlődő rohamokban szenvednek. Az összetevőkből vöröses színű porfirinek, és
más, barnás színű anyagok is kialakulhatnak. Ezek sötétre színezik a vizeletet, főleg,
ha azt fénynek teszik ki.
A tüneteket nem mutató rokonok hordozhatják a betegség kialakulásáért felelős hibás
géneket, ezt a vörösvérsejtek porfobilinogén deamináz tartalmának mérésével, vagy néha
DNS-vizsgálattal lehet kideríteni. A születés előtti diagnózis is lehetséges, de nem
szükséges, mivel a legtöbb érintetten soha nem alakulnak ki tünetek.
Megelőzés és kezelés
Az akut időszakos porfiria megfelelő táplálkozással és a kiváltó gyógyszerek
használatának kerülésével megelőzhető. A gyors súlyvesztést okozó fogyókúrák
kerülendők. A rohamok megelőzésére hem adható. Nők esetében a menstruáció előtti
rohamokat az endometriőzis kezelésére használt valamelyik gonadotropin-felszabadító
(gonadotropin rilizing) hormon agonistával meg lehet előzni, 
azonban ezzel a kezeléssel kapcsolatban még vizsgálatok
folynak.
Akikben rohamok lépnek fel, azokat általában kórházban kezelik súlyos tüneteik
miatt. A súlyos rohamokban szenvedőknek intravénásan adható hem. Ilyenkor a vérben és
a vizeletben a delta-aminolevulénsav és a porfobilinogén szintje azonnal csökkeni
kezd, és a tünetek pár napon belül enyhülnek. Ha a kezelés késlekedik, a felépülés
tovább tart, egyes idegkárosodások maradandóak lehetnek.
Glukóz adása intravénásan, vagy a szénhidrátokban gazdag étrend hasznos lehet, főleg
olyanokban, akikben az alacsony kalória- vagy szénhidráttartalmú étrend váltja ki a
rohamokat, de ez a módszer kevésbé hatékony, mint a hem. A hemre vagy a glukózra
bekövetkező javulás fellépéséig a fájdalom gyógyszeresen (pl. opioidokkal)
csökkenthető.
A hányingert, a hányást, a szorongást és a nyugtalanságot rövid ideig adott
fenotiazinnal kezelhetjük. Az álmatlanság klorál-hidráttal vagy alacsony dózisú
benzodiazepinnel kezelhető, barbiturátokat nem szabad adni. A túltelített húgyhólyagot
katéterezéssel (a vizelet lebocsátása katéteren keresztül) szabadítják meg a
vizelettől.
Az orvosnak meg kell győződnie arról, hogy a beteg egyik kiváltó gyógyszert sem
szedi és - ha lehetséges - ki kell vizsgálnia a roham kiváltásában szerepet játszó
többi tényezőt is. A görcsök kezelése problematikus, mivel szinte minden görcsgátló
súlyosbítja a rohamot. A magas vérnyomás és a gyors szívverés béta-blokkolókkal
kezelhető, azonban kiszáradt betegekben és olyanokban, akiknél a keringésük a gyors
szívverése tartja fenn, béta-blokkolók nem alkalmazhatók.
