MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Porfiria kutanea tarda
A porfiria kutanea tarda a leggyakoribb
porfiria, a napnak kitett bőr hólyagosodását okozza.
A rendellenesség szerte a világon előfordul. A jelenlegi tudásunk szerint ez az
egyetlen porfiria, ami a hem-termelésben érintett enzimek hiányát okozó öröklött
rendellenesség hiányában is előfordulhat.
A porfiria kutanea tardát az uroporfirinogén dekarboxiláz enzim hiányos aktivitása
okozza, amely a májban porfirinek felgyülemléséhez vezet. A bőrkárosodás azért alakul
ki, mert a májban termelődő porfirinek a vérplazmával a bőrbe kerülnek.
Több gyakori tényező (kiváltó tényező) kapcsolódik a betegséghez, például a szövetek
emelkedett vastartalma, mérsékelt vagy kifejezett alkoholizálás, ösztrogén szedése,
hepatitisz-C fertőzés és esetleg a dohányzás. A humán immunhiány-vírus (HIV) ritkább
kiváltó tényező. Ezek a tényezők a májban levő vassal és oxigénnel lépnek kapcsolatba,
és gátolják, vagy károsítják az uroporfirinogén dekarboxiláz enzimet.
A betegek 80%-ában a betegség nem öröklött, és csak időszakosan lép fel. A maradék
20%-ban a betegség öröklődő, ilyenkor familiárisnak nevezzük.
Panaszok, tünetek és kórisme
A porfiria kutanea tardában szenvedőkben krónikus, ismétlődő hólyagok alakulnak ki a
napsütés által ért helyeken, például a karokon, az arcon és főként a kézfejen. A
hólyagokat sebesedés és hegesedés követi, ami hosszú idő alatt gyógyul. A bőr, főleg a
kezeken, a kis sérülésekre is érzékeny. A szőrnövekedés az arcon és a többi
napsütésnek kitett helyen fokozódhat. Általában májkárosodás lép fel, májzsugor és
akár májrák is kialakulhat.
A betegség diagnózisának felállításához az orvos a vérplazma, a vizelet és a széklet
megnövekedett porfirin-szintjét vizsgálja meg. A megnövekedett porfirinek típusa
alapján lehet a porfiria kutanea tardát megkülönböztetni a többi porfiriától.
Kezelés
A porfiria kutanea tarda a legkönnyebben kezelhető porfiria. Az alkohol és az egyéb
kiváltó tényezők kerülése általában elegendő.
A flebotómiának nevezett eljárás során kb. 0,5 liter vért engednek le a vénából, ez
a legszélesebb körben használt kezelés. A felbotómia során a feleslegben található
vasat fokozatosan eltávolítják, a májban található uroporfirinogén dekarboxiláz
működése normálissá válik, és a májban és a vérplazmában található porfirinek szintje
fokozatosan csökken. A bőrtünetek javulnak, idővel a bőr ismét normálissá válik. A
flebotómiát akkor fejezik be, amikor a beteg kissé vashiányos lesz. Túl sok
flebotómiás kezelés vérszegénységet okozhat.
A betegség kezelésében kis dózisú klorokvint vagy hidroxikorokvint is lehet
alkalmazni. Ezek a szerek eltávolítják a májból a felgyülemlett porfirint. A túl magas
dózisban adott szer azonban a porfirinek túl gyors eltávolítását eredményezheti, ami a
betegség átmeneti rosszabbodásához és májkárosodáshoz vezethet.
Az ösztrogént szedő nők esetében a flebotómiás kezelés végéig, és a porfirin szintek
rendeződéséig az orvosok leállítják az ösztrogénterápiát (mivel az a porfiria kiváltó
tényezője). Ezután az ösztrogénterápia folytatható, és csak ritkán okozza a porfiria
visszatérését.
