A köröm-patella szindróma ritka öröklődő betegség, ami a vesékben, a csontokban, az izületekben és a körmökben okoz rendellenességeket.
A betegséget hordozó gén domináns. Gyakran a betegek egyik vagy mindkét térdkalácsa hiányzik, az egyik karcsont (a radius) a könyöknél rosszul helyezkedik el, a medencecsont formája rendellenes. A betegnek nincsenek körmei vagy azok rosszul fejlődtek ki, árkok és barázdák találhatók rajtuk. A szem írisze változatos elszíneződést mutathat.
Magas vérnyomás alakulhat ki. A vizelet (általában kis mennyiségben) fehérjéket és vért tartalmazhat, ami arra irányítja az orvost, hogy veseműködési vizsgálatokat rendeljen el. Akikben a betegség a veséket is érinti, azok 30%-ában alakul ki veseelégtelenség. A diagnózis a csontokról készített röntgenfelvétellel és a veséből vett biopsziával erősíthető meg.
A kórképnek nincs hatékony kezelése. A vérnyomás szabályozásával a veseműködés romlása lelassítható. Veseelégtelenség kialakulásakor dialízisre vagy veseátültetésre van szükség. A gyermeket tervező betegeknek genetikai vizsgálatot javasolnak.
