Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

Alport-szindróma

Az Alport-szindróma (öröklött vesegyulladás) egy öröklődő betegség, amelyben a veseműködés gyenge, a vizeletben vér található, valamint néha süketség és szem-rendellenességek is kialakulnak.

A betegséget általában az X kromoszómán található hibás gén okozza, de néha a hibás gén nem nemi (autoszómalis) kromoszómában található. További tényezőktől függ, hogy mennyire súlyos a betegség. Nőkben, ha csak az egyik X kromoszóma hordozza a hibás gént, általában nem lépnek fel tünetek, bár előfordulhat, hogy a veseműködés némileg kevésbé hatékony, mint az egészséges emberekben. A legtöbb ilyen nőbeteg vizeletében is található kevés vér. A hibás génnel rendelkező férfiakban (a férfiakban nincs második X kromoszóma, ami ellensúlyozhatná a hibát) általában 20-30 éves kor között lép fel veseelégtelenség. Akikben csak az egyik autoszómalis kromoszómán található meg a hibás gén, azokban a véres vizeleten kívül nem jelentkeznek tünetek, a vizelet azonban mikroszkóppal látható, változó mennyiségű fehérjét, fehérvérsejteket és törmelékeket (összecsapzódott sejteket) tartalmazhat. Ha a hibás gén két autoszómalis kromoszómán is megtalálható, a beteg veseműködése lassan romlik, és idővel általában veseelégtelenség lép fel.

A betegség a veséken kívül más szerveket is érinthet. Gyakoriak a hallási problémák, főképp a magas frekvenciák tekintetében. Hályog is kialakulhat, ez azonban ritkább, mint a halláscsökkenés. További problémaként a vérlemezkék számának csökkenése (trombocitopenia) és számos ideget érintő rendellenességek (polineuropátia) léphetnek fel.

Ha a betegben veseelégtelenség alakul ki, dialízisre vagy veseátültetésre van szüksége. A gyermeket tervező betegeknek genetikai vizsgálatot javasolnak.