MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Policisztás vesebetegség
A policisztás vesebetegség öröklődő rendellenesség, amelyben sok, folyadékkal telt
hólyag (ciszta) alakul ki mindkét vesében; a vesék mérete ugyan megnő, a működő
veseszövet mennyisége azonban csökken.
A betegséget okozó gén lehet recesszív vagy domináns, azaz a beteg egy domináns gént
örökölt egy szülőtől, illetve egy-egy recesszív gént mindkét szülőtől. A domináns gént
öröklöttek tünetei általában felnőttkorig nem jelentkeznek, a recesszív géneket
öröklőkben már gyermekkorban is súlyos betegség alakulhat ki.
A génhiba miatt a vesékben sok ciszta képződik. Az életkor előrehaladtával a ciszták
fokozatosan növekednek, ezt a vesék vérellátásának csökkenése és a vesék hegesedése
kíséri. Vesekövek is kialakulhatnak, idővel veseelégtelenség is felléphet. A genetikai
hiba miatt a szervezet más részein, pl. a májban és a hasnyálmirigyben is ciszták
jelennek meg.
Kapcsolódó kép »
Panaszok, tünetek és szövődmények
A betegség gyermekkorban kezdődő recesszív formájában a ciszták rendkívül nagyra
nőnek, a has emiatt elődomborodik. A súlyosan beteg újszülött röviddel a születés után
meghalhat, mert a magzatban veseelégtelenség jelentkezik, emiatt a tüdők rosszul
fejlődnek ki. A máj is érintett, 5-10 éves korban a beteg gyermekben gyakran magas
vérnyomás alakul ki a beleket és a májat összekötő erekben (a portális rendszerben).
Idővel máj- és veseelégtelenség következhet be.
A betegség domináns formájában a ciszták száma és mérete lassan növekszik. A tünetek
tipikusan korai felnőttkorban vagy középkorban jelentkeznek, bár egyes esetekben a
betegségre csak a halált követő boncolás derít fényt. A tünetek között hasi- vagy
oldaltáji fájdalom, véres vizelet, gyakori vizelés és a vesekövek által okozott
intenzív görcsös (kólikás) fájdalom szerepel. Más esetekben fáradtság, hányinger és a
veseelégtelenség egyéb következményei jelentkeznek, mert a beteg működő veseszövete
kevés. A veseelégtelenség állapotán a krónikus húgyúti fertőzés tovább ronthat. A
diagnózis időpontjában a betegek legalább felében magas vérnyomás áll fenn.
A betegek egyharmadában a májban is találhatók ciszták, ezek azonban nem
befolyásolják a máj működését. A betegek 10%-ában kitágult vérerek (aneu-rizmák)
találhatók az agyban. A kitágult vérerek növekedése általában fejfájást okoz. Az agyi
aneurizmák többsége vérzik és szélütést okoz.
Kórisme, kórjóslat és kezelés
A rendellenesség gyanúja a családban előfordult betegség és a veseműködés
laboratóriumi vizsgálatának eredménye alapján merülhet fel. Ha a betegség állapota
előrehaladott, és a vesék nagyon megnőttek, a diagnózis egyértelmű.
Ultrahangvizsgálattal és komputertomográfiával (CT-vel) kimutatható a vesék és a máj
ciszták által okozott jellegzetes, molyrágta megjelenése.
A húgyúti fertőzések és a magas vérnyomás kezelésével az élet meghosszabbítható, a
betegek több mint felében azonban idővel veseelégtelenség alakul ki. A
veseelégtelenség dialízis vagy veseátültetés hiányában végzetes.
Van olyan genetikai vizsgálat, amelynek segítségével a betegeknél felmérhető annak
esélye, hogy gyermekük örökli-e a betegséget.
