MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Bartter-szindróma
A Bartter-szindrómában a vesék nagy mennyiségű
elektrolitot (káliumot, nátriumot és klórt) választanak ki, ezért elektrolitzavarok
alakulnak ki.
A betegség többnyire öröklődő, egy recesszív gén okozza, azaz megbetegedés csak akkor
következik be, ha a beteg a hibás gént mindkét szülőtől örökölte. A rendellenes gén
miatt a vesék túlzott mennyiségű nátriumot, klórt és káliumot választanak ki. A nátrium-
és klórveszteség enyhe kiszáradást okoz, az pedig a szervezetet több renin és
aldoszteron termelésére készteti. Az aldoszteron mennyiségének növekedésével a vesék
kálium- és savkiválasztása fokozódik, ezért hipokalemia és metabolikus alkalózis
jelentkezik. 
Panaszok, tünetek és kórisme
A beteg gyermekek lassan nőnek és alultápláltnak tűnnek. Izomgyengeség és erős
szomjúság, nagy mennyiségű vizelettermelés és mentális retardáció is előfordulhat. A
nátrium- és klórveszteség miatt enyhe, krónikus kiszáradás alakul ki.
A diagnózist fiatal gyermekekben a fizikális vizsgálat és a vér alacsony kálium-,
nátrium- és klórszintje alapján állítják fel. Ugyanilyen vizsgálati eredményeket
hoznak azonban bizonyos táplálkozási rendellenességek, pl. a bulimia nervoza, a
szándékos hányás és a vizelethajtók helytelen használata is.
Kezelés
A betegség legtöbb következménye kálium-pótlással és a kálium vizeletbe ürítését
csökkentő szerrel, pl. spironolaktonnal (amely az aldoszteron hatását is gátolja),
triamterennel, amiloriddal, kaptoprillal, propranolollal, vagy nem-szteroid
gyulladásgátlókkal, pl. indometacinnal megelőzhető. A jelentős folyadékveszteség
ellensúlyozására elegendő mennyiségű folyadékot kell fogyasztani.
