Betegség információkA Fanconi-szindroma a tubulus-működés ritka rendellenessége, eredményeként a vizeletbe túlzott menynyiségű glükóz, bikarbonát, foszfát, húgysav, kálium, nátrium valamint bizonyos aminosavak kerülnek.
A betegség lehet öröklődő, vagy előidézheti nehézfémek vagy más vegyi anyagok hatása, D-vitamin-hiány, veseátültetés, mieloma multiplex vagy amiloidózis is.
Az öröklődő formában a tünetek többnyire csecsemőkorban jelentkeznek. A gyermek nagy mennyiségű vizeletet ürít. További tünetek a gyengeség és a csontfájdalom.
A betegség gyanúja a tünetek és a vizsgálat által kimutatott magas savkoncentráció miatt merül fel. A diagnózis megerősíthető, ha a vizeletben a glükóz, a bikarbonát, a foszfát, a húgysav, a nátrium és a kálium szintje magas. Az esetek többségében a diagnózis felállítása előtt némileg már károsodnak a csontok vagy a veseszövet.
A szindróma nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel kézben tartható. Megfelelő kezeléssel elkerülhető a csontok és a veseszövet további károsodása, egyes esetekben a meglevő károsodás korrigálható. A vér magas savkoncentrációja (acidózis) nátrium-bikarbonát fogyasztásával semlegesíthető. Ha a beteg vérkálium-szintje alacsony, szájon át szedett kálium-pótlásra lehet szüksége. A csontbetegséget szájon át adott foszfáttal és D-vitaminnal kezelik. A veseátültetés életmentő lehet, ha a beteg gyermekben veseelégtelenség alakul ki.
