MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Cisztinuria
A cisztinuria egy ritka betegség,
következményeként a vizeletbe cisztin aminosav választódik ki, ezért a húgyrendszerben
gyakran cisztin-kövek képződnek.
A betegséget a vesetubulusok öröklött rendellenessége okozza. A betegséget okozó gén
recesszív, azaz a betegeknek mindkét szülőtől örökölniük kell a rendellenes gént. 
A betegséget hordozó, azonban nem beteg személyekben
egy rendellenes és egy normális gén található. Ők is a normálisnál nagyobb mennyiségű
cisztint bocsátanak a vizeletbe, ez azonban ritkán elég cisztin-kövek kialakulásához.
Panaszok, tünetek és kórisme
A cisztin-kövek a húgyhólyagban, a vesemedencében (azon a területen, ahol a vizelet
összegyűlik és kifolyik a veséből) vagy a húgyvezetékekben (a vesékből a vizeletet a
húgyhólyagba szállító hosszú vékony csövekben) alakulnak ki. A tünetek általában 10-30
éves kor között jelentkeznek. A betegség első tünete többnyire a húgyvezeték görcse
miatt kialakuló erős fájdalom azon a helyen, ahol a kő található. Ha a húgyrendszert
kő zárja el, csökken a vesék melléktermékeket, fölösleges folyadékot és sókat
kiválasztó képessége. A kő baktérium-fertőzés területévé is válhat.
Az orvos akkor vizsgálja a cisztinuria lehetőségét, ha a betegben ismételten
vesekövek alakulnak ki. A vizeletmintában gyakran cisztin-kristályok láthatók
mikroszkóppal, emellett a vizelet cisztin-szintjét is megmérik.
Kezelés
A kezelés részeként csökkentik a vizeletben található cisztin koncentrációját, így
nem tudnak kövek kialakulni. Ehhez a betegnek napi legalább 4 liter vizelet
távozásához elegendő folyadékot kell innia. Éjjel azonban, amikor a beteg nem iszik,
kevesebb vizelet termelődik, nagyobb esély van kövek kialakulására. Ez a kockázat
lefekvés előtti folyadékfogyasztással csökkenthető. Egy másik kezelési formában a
beteg kálium-citrátot vagy nátrium-bikarbonátot kap a vizelet lúgosabbá tételéhez,
ugyanis a cisztin könynyebben oldódik fel lúgos, mint savas vizeletben. A vízbevitel
növelése és a vizelet lúgosabbá tétele miatt hasi puffadás alakulhat ki, ezért ezt a
kezelést egyes betegek nehezen tűrik.
Ha minden erőfeszítés ellenére továbbra is kövek képződnek, gyógyszerek, pl.
penicillamin, tiopronin vagy kaptopril használható. Ezek a szerek reakcióba lépnek a
cisztinnel, biztosítják annak feloldását. A kaptopril kevésbé hatékony, mint a többi
szer, azonban kevesebb súlyos mellékhatása van. Habár a kezelés általában hatásos,
nagy az esélye annak, hogy továbbra is kövek alakulnak ki.
