MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Alfa 1-antitripszin hiány
Örökletes betegség, amiben az alfa 1 -antitripszin nevű enzim hiánya tüdő- és
májbetegséget okozhat.
Az alfa 1 -antitripszin enzimet a máj állítja elő, és juttatja a véráramba. Ezután
bizonyos szövetek felveszik, és kiválasztják az általuk termelt folyadékba. Így normális
esetben az alfa 1 -antitripszin jelen van a nyálban, a patkóbél-nedvében (abban a
folyadékban, ami a vékonybél első szakaszában található), a tüdőváladékban, a könnyben,
az orrváladékban és az agy-gerincvelői folyadékban.
Az alfa 1 -antitripszin gátolja azoknak az enzimeknek a hatását, amelyek a fehérjéket
bontják le (proteázok). Hiánya vagy csökkent szintje lehetővé teszi, hogy a proteázok
károsítsák a szöveteket, különösen a tüdőben és a májban. Az alfa 1 -antitripszin
hiányban a máj nem képes kiválasztani ezt az enzimet, ami ezért felhalmozódik a
májsejtekben, és tönkreteszi azokat. A betegséget általában gyermekkorban
diagnosztizálják, és sok beteg meghal, mielőtt még elérné a felnőttkort. Ezért a
betegség felnőttekben ritka.
Panaszok, tünetek és kórjóslat
Az alfa 1 -antitripszin hiányban szenvedő gyermekek körülbelül 25%-ában cirrózis és
a portális vénában (abban a vénában, ami a belekből a májba szállítja a vért)
rendkívül magas nyomás alakul ki, és 12 éves koruk előtt meghalnak. A betegek további
körülbelül 25%-a 20 éves kor előtt hal meg. Másik 25%-nak csupán kisebb májeltérései
vannak, és megérik a felnőttkort. A maradék 25%-ban nem fejlődik ki májeltérés, és nem
mutatják jelét súlyosbodó betegségnek.
Az alfa 1 -antitripszin hiányban szenvedő felnőttekben általában emfizéma
(tüdőtágulat) alakul ki, egy olyan tüdőbetegség, ami egyre fokozódó nehézlégzést
eredményez. Ennél kevésbé gyakori, hogy az ebben szenvedő felnőttekben cirrózis lép
fel, ami végül májrákhoz vezethet.
Kezelés
A hiányzó enzim pótlása szintetikus alfa 1 -antitripszinnel mutat némi reményt a
gyermekek kezelésében, de az egyetlen teljesen sikeres kezelés a májátültetés 
marad. Az átültetett májban a májkárosodás általában
már nem jelentkezik újra, és normális módon képes az alfa 1 -antitripszint termelni és
kiválasztani.
A felnőttekben a kezelés elsősorban a tüdőbetegségre irányul. A terápia része a tüdő fertőzéseinek megelőzése, és a dohányzásról való
leszokás. A májátültetés felnőttekben is sikeres.
