MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Neurofibromatózis
A neurofibromatózis egy örökletes betegség,
amelyben a bőr alatt és a test más területein is számos lágy, idegszövet növedék
(neurofibróma) jelenik meg.
A neurofibrómák a perifériás idegrostokat körülvevő Schwann-sejtek és egyéb a
perifériás idegeket körülvevő más sejtek burjánzásaként jönnek létre. A bőr alatt kis
csomócskaként tapintható neurofibrómák rendszerint a serdülés után jelennek meg. A
neurofibromatózisnak két formáját különítjük el: a perifériás (1. típusú - von
Recklinghausen-kór néven is ismert) és a centrális (2. típusú) neurofibromatózist. Az 1.
típus körülbelül minden 3000 emberből egyet érint, a 2. típusnál ez az arány 1 a
40000-hez.
A betegek mintegy felében a betegség örökletes. Kifejlődéséhez elegendő egyetlen - az
egyik szülőtől származó - neurofibromatózis gén is. Az érintett szülő gyermekei 50%-os
eséllyel örökli a betegséget. A betegek másik felénél a kórkép spontán mutáció
következménye. Emiatt a neurofibromatózis olyanokban is kialakulhat, akiknek családjában
nem volt még ilyen eset.
Panaszok, tünetek és kórisme
A perifériás neurofibromatózisban szenvedő betegek egy harmadának nincsenek
panaszai, és a betegség diagnózisa rutin orvosi vizsgálat során derül ki, amikor a bőr
alatt, az idegekközelében csomókat találnak. A betegek másik harmada a kórkép okozta
kozmetikai probléma miatt keresi fel orvosát. A többi betegben a betegség
diagnosztizálására ideggyógyászati panaszok, pl. a gerincvelő vagy az idegek
öszszenyomódása miatti tünetek következtében kerül sor.
A mellkason, a háton, a medencén, a könyökökön és a térdeken jellegzetes nem túl
világos, és nem is túl sötét barna foltok (ún.: café au lait foltok) alakulnak ki.
Ezek már születéskor is jelen lehetnek, de kialakulhatnak a csecsemőkor során is. Tíz
és tizenöt éves kor között különböző nagyságú és alakú, hússzínű növedékek
(neurofibrómák) jelennek meg a bőrön. Egyesekben tíznél kevesebb, másokban több ezer
ilyen csomó fejlődhet ki. Néhány neurofibrómatózisosban a bőr alatti daganatok vagy az
azok alatt elhelyezkedő csont túlzott növekedése következtében deformitások
alakulhatnak ki, pl. kórosan meggörbült gerinc (kifoszkoliózis), eltorzult bordák, a
kar és a láb hosszú csöves csontjainak megnagyobbodása és koponyacsont-torzulások
sokszor a szem körül, amely kidülledő szemekkel járhat.
Ezek a daganatok bármely idegből kiindulhatnak, de leggyakrabban mégis a gerincvelői
ideggyökökről erednek, sokszor tünetet nem vagy alig okozva. A gerincvelő
összenyomásakor, azonban, súlyos tünetek jelentkezhetnek. Az elhelyezkedésétől függően
különböző testrészek bénulása, érzészavarai jelentkeznek. A perifériás idegek
nyomásakor az idegműködés károsodik, és fájdalom, valamint gyengeség léphet fel. Az
agyidegeket érintő neurofibrómák vakságot, szédülést, süketséget, fülzúgást
(tinnitusz) és koordinációs zavarokat okozhatnak.
A neurofibromatózis rendszerint progresszív betegség. A neurofibrómák számának
növekedésével egyre több idegrendszeri probléma lép fel.
A centrális neurofibromatózisban szenvedő betegekben a hallóideg mindkét oldalon
érintett (akusztikus neurinóma). Ezekben a betegekben már 20 évesen halláscsökkenés és
néha szédülés lép fel. Ennél a kórképnél gliómák és meningeómák is előfordulhatnak, 
és egyesekben idő előtt szürkehályog fejlődik ki. A
betegség öröklődő jellege miatt családtagok is érintettek lehetnek.
Kezelés
A neurofibromatózis súlyosbodását semmilyen ismert kezeléssel nem lehet megállítani,
a kórkép nem gyógyítható. Egyes neurofibrómák általában sebészileg eltávolíthatók,
vagy sugárkezeléssel megkisebbíthetők. Az idegközeli daganat műtét során gyakran az
ideget is el kell távolítani.
Gyermekvállalási szándék esetén, a betegség esetleges örökölhetősége miatt, a
neurofibromatózisban szenvedő betegeket ajánlatos genetikai tanácsadásban részesíteni.
Azon szülők esetében, akiknek egyik gyermeke ebben a betegégben szenved, azonban maguk
nem betegek, a következő gyermek betegségének az esélye igen kicsi.
