MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
304. FEJEZET - Az amiloidózis
Az amiloidózis ritka betegség, melyre a
különböző szövetekben és szervekben az amiloidnak nevezett fehérje felszaporodása
jellemző, ami károsítja azok normális működését.
Az amiloidózis egyesekben egyáltalán nem, vagy csak kevés tünetet okoz, ugyanakkor
másokban súlyos panaszok és végzetes szövődmények jelentkeznek. A betegség súlyossága azon
múlik, hogy az amiloid mely szervekben rakódik le. Az amiloidózis kétszer olyan gyakori
férfiakban, és idős korban gyakrabban jelentkezik.
Az amiloidózisnak számos formája létezik; a betegséget négy csoportba sorolják:
elsődleges, másodlagos, örökletes, illetve az öregedéssel megjelenő amiloidózis.
Az elsődleges amiloidózis (könnyű láncú amiloidózis) a plazmasejtek rendellenességével
jár együtt, és néhány elsődleges amiloidózisban szenvedő betegben mielóma multiplex
(plazmasejt rák 
) is előfordul. Az amiloid felhalmozódás
jellemző területei a szív, a tüdő, a bőr, a nyelv, a pajzsmirigy, a belek, a máj, a vese
és az erek.
A másodlagos amiloidózis kialakulhat válaszreakcióként különböző tartós fertőzéssel vagy
gyulladással járó betegségekben, például tuberkolózisban, ízületi reumatoid artritiszben
és örökletes mediterrán lázban. Az amiloid lerakódás tipusos helyei: a lép, vese,
mellékvese és a nyirokmirigyek.
Az örökletes amiloidózist néhány, elsősorban portugál, svéd és japán családban
észlelték. A káros amiloid termelés a vérben található bizonyos fehérjék mutációjából
adódik. Az amiloid elsősorban az idegekben, a szívben, az erekben és a vesében halmozódik
fel.
Az öregedéssel megjelenő amiloidózis rendszerint a szívet érinti. Az amiloid szívbeli
felszaporodásának oka az öregedésen kívül általában nem ismert. Az Alzheimer-kórban
szenvedők agyában is felhalmozódik amiloid, ami egyes vélemények szerint szerepet játszik
az Alzheimer-kór kialakulásában.
Kapcsolódó kép »
Panaszok, tünetek és kórisme
Nagymennyiségű amiloid felhalmozódása számos szerv működését ronthatja. Egyes
emberekben csak nagyon kevés tünet jelentkezik, míg másokban súlyos, életveszélyes
betegség alakul ki. A kimerültség és a testsúlycsökkenés gyakori panasz. A többi tünet
attól függ, hogy az amiloid mely szervekben halmozódott fel.
Az orvosok számára az amiloidózis olykor nehezen ismerhető fel, mert számos különböző
panasz formájában jelentkezik. Amiloidózisra utal azonban, ha egyes szervek működése
leáll, a szövetekben folyadék jelenik meg duzzadást (ödémát) okozva, vagy ha
megmagyarázhatatlan vérzések lépnek fel, főként a bőrben. Örökletes amiloidózisra kell
gondolni, ha az adott családban örökletes perifériás idegbetegség észlelhető.
A diagnózis felállításához rendszerint kismennyiségű mintát vesznek a hasi
zsírszövetből, a köldök közelében bevezetett tű segítségével. Az orvos olykor biopsziát
is végezhet a bőr, végbél, vese vagy máj szövetéből, melyet speciálisan megfestve
mikroszkóppal vizsgálnak.
Kórjóslat és kezelés
Az amiloidózis gyógyíthatatlan. Másodlagos amiloidózis esetén azonban az alapbetegség
kezelésével a kór lassítható vagy visszafordítható. Az elsődleges amiloidózis mielóma
multiplex-szel vagy anélkül, meglehetősen rossz kórjóslatú; a legtöbb, mindkét
kórformában szenvedő beteg 1-2 éven belül meghal. A szívelégtelenség kialakulása szintén
rossz kórjóslatot jelent.
Az amiloidózis tüneteinek vagy szövődményeinek csökkentésére irányuló kezelések a
legtöbb esetben kevéssé voltak sikeresek. A kemoterápia (prednizon és melfalán, olykor
kolchicinnel együtt) és az őssejtátültetés egyes esetekben javulást eredményez. A
kolchicin önmagában az örökletes mediterrán láz által kiváltott amiloidózisban jó hatású
lehet. A test bizonyos részén kialakult amiloid lerakódások olykor sebészileg
eltávolíthatóak.
A szervátültetések (pl. vese- vagy szívátültetés) néhány, az amiloid lerakódások miatt
szervelégtelenségben szenvedő betegek életét meghosszabbították. A betegség azonban
általában tovább romlik, és végül az amiloid a beültetett szervben is felhalmozódik;
kivétel az örökletes amiloidózis esetében a májátültetés, mely rendszerint megállítja a romlást.
Az örökletes mediterrán láz (örökletes, rohamszerű hashártyagyulladás) olyan öröklődő
betegség, amelyet rohamszerű, magas lázzal és hasi fájdalommal, vagy ritkábban mellkasi,
ízületi fájdalommal, illetve kiütésekkel járó epizódok jellemeznek.
Leggyakrabban a mediterrán származásúakban fordul elő (például szefárd zsidókban,
arabokban, örményekben és törökökben). Az Egyesült Államokban ugyanakkor, a
megbetegedésben szenvedők 50%-ánál családi kórelőzmény nem mutatható ki.
